在ModelF的结果中,InDel隐性结果中存在较多在splicing区的结果,像这种位于剪切区的突变,如何判定突变确实会造成后续转录和蛋白的影响?这些splicing区突变相关的转录本序列是否可以找到?
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位于splicing区的变异,如果annovar未注释相应的氨基酸和蛋白改变,我们无法得知其具体影响。我们可以根据发生在splicing上变异的位置,提取所在转录本。
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