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结果文件相关售后
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结
- CNV数据是不是看不出是杂合的大片段缺失还是纯合的，是否可认为目前的CNV数据为纯合？
- EXONICFUNC那一列，AAChange列的UNKNOWM是什么意思？
- Genotype中，等位基因基因型除了常见的0/0,0/1,1/1外，还会出现1/2, 1/3等情况，0，1，2，3的分类或命名原则是？
- 为什么三个家系连锁分析的图片是一个样子，所有的LOD值都是0（理论上应该LOD值不应该为0的）？
- 公司内部的诺禾正常人外显子数据库和全基因组数据库分别是包括了多少人？
- 关于CpG岛的预测，预测的结果应该如何分析，为什么只有名称，没有位置？
- 同样的疾病样本，为什么第二批样品的检测结果与第一批的有差异？
- 在ModelF的结果中，InDel隐性结果中存在较多在splicing区的结果，像这种位于剪切区的突变，如何判定突变确实会造成后续转录和蛋白的影响？这些splicing区突变相关的转录本序列是否可以找到？
- 在结果文件中的CNV分析中有CNVID，老师把一个家系的CNV结果都放在一起进行比较，发现，家系样本中CNV位置相同，但是CNVID不同，想问CNVID是怎么定义的？
- 如何判断基因突变类型为杂合or纯合？
- 如何查找突变位点具体位置以及相应的氨基酸突变信息？
- 如何表示唯一变异位点？
- 对于GnomAD、ESP6500、ClinVar这些数据库的过滤有没有什么建议，比如低于或高于什么标准可以丢弃？
- 对于基本分析结果文件，如何对候选基因进行初步的查找？
- 对于感兴趣的基因的突变类型查找方法？
- 患者共有的基因中，不在“与疾病相关性排序的基因”里面的基因是不是与疾病不相关？
- 标准化基因型似然值的含义怎么解读？三个数字分别对应的是哪种基因型？
- 突变信息汇总表SNP/INDEL里，QUAL栏的值有高有低，一般是大于100的，一般小于多少认为不可信，还是说放在EXCEL表里的都可信？
- 筛选千人数据库之前的数据在哪？
- 结果文件中FORMAT一栏，GT:PL:DP:AD。这些简写分别代表什么？
- 高级分析结果中，优先级预测为H和L的点，筛选条件有哪些不同？
