B37、hg19、GRCh37、GRCh38这4种参考基因组的区别。

我们使用的是GRCh37的升级版g1k b37，简称b37。b37与hg19、GRCh37、GRCh38的区别：

（1）GRCh37和b37的区别：

b37是GRCh37的升级版，在GRCh37基础上增加了一些scaffold（人的序列，但是还没有组装定位到具体的位置），一条病毒序列（疱疹病毒），一条decoy序列（hs37d5，来自BAC或者质粒克隆等，没有具体的变异检测的作用，增加比对率），并且在Y染色体上把X,Y染色体的同源区mark 成了N。

（2）hg 19与b37的区别：

hg19与b37的坐标系统一样，1-X,Y染色体一模一样。区别是（不考虑scaffold的区别）：线粒体有差别（版本不一样，b37用的是修正版的NC_012920，而hg19是老版的NC_001807）。hg19来自UCSC，UCSC参考基因组中有大小写碱基，小写表示在repeat区（Repeats from RepeatMasker and Tandem Repeats Finder）。染色体编号表示不同，hg19带有chr，b37直接是染色体编号.

（3）GRCh37和GRCh38（hg38）的区别：与GRCh37相比，GRCh38替换了8000个等位基因位点，校正了数个组装错误的基因组区域，补全了gap，添加了着丝粒序列，在178个区域组装了261条alternate loci，丰富了基因组的多样性。具体见文献：Guo Y, Dai Y, Yu H, et al. Improvements and impacts of GRCh38 human reference on high throughput sequencing data analysis[J]. Genomics, 2017, 109(2): 83-90。

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