纯和子区间（ROH）是怎么分析得到的？
ROH（Runs of homozygosity ）即纯合子区域，染色体上一段连续的纯合基因区域，纯合子区域来自于共同的祖先，其长度为几万bp至几百万bp不等。纯合子区间一般都是用SNP来定位，也有用短InDel和CNV定位的。
检测纯合子区间的思路就是先找到纯合子位点，根据这些位点确定纯合子区间。我们的纯合区间是H3M2软件分析预测得到的。H3M2（homozygosity heterogeneous hidden Markov model）用隐马尔科夫模型预测ROH区间，其主要步骤如下：
（1）建立BED区域：评估千人计划的WES样本SNP结果，采用10X以上的SNP计算BAF；
（2）计算BAF；
（3）HMM寻找ROH区间。
详情请参考如下参考文献：
参考文献：
【1】Magi, A., L. Tattini, et al. (2014). "H3M2: detection of runs of homozygosity from whole-exome sequencing data." Bioinformatics 30(20): 2852-2859.
【2】Kancheva, D., D. Atkinson, et al. (2015). "Novel mutations in genes causing hereditary spastic paraplegia and Charcot-Marie-Tooth neuropathy identified by an optimized protocol for homozygosity mapping based on whole-exome sequencing." Genetics in Medicine.
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