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(最新 | 最旧) 查看(前50个 | 后50个)(20 | 50 | 100 | 250 | 500)- 2020年9月21日 (一) 06:41 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了纯和子区间(ROH)是怎么分析得到的?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:41 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了B37、hg19、GRCh37、GRCh38这4种参考基因组的区别。(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:41 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了SNV和SNP的区别是什么?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:41 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了平均有效测序深度指的是什么?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:38 Suqingdong 讨论 贡献删除页面转录本序列查找方法? (内容:“__TOC__ (1)打开UCSC主页:http://genome.ucsc.edu/ (2)选择hg19参考基因组,转到:http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg19&position=lastDbPos 售后FAQ 分析方法以及基础售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月21日 (一) 06:38 Suqingdong 讨论 贡献删除页面查找疾病表型与基因的关系的网站? (内容:“__TOC__ 网址1:http://phenolyzer.usc.edu/ 网址2:http://www.genecards.org/ 售后FAQ 分析方法以及基础售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月21日 (一) 06:38 Suqingdong 讨论 贡献删除页面如何对筛选出的基因做基因间相互关系? (内容:“__TOC__ 建议使用GeneMANIA网站,网址:http://genemania.org/ 售后FAQ 分析方法以及基础售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月21日 (一) 06:38 Suqingdong 讨论 贡献删除页面如何表示唯一变异位点? (内容:“__TOC__ 表示唯一变异位点的方法可以有两种,第一种是:染色号:位置:REF碱基:ALT碱基,如:chr9:135779171:C:T;第二种方法是:描述该基因突变发生的cDNA位置,如:c.1922G>A(p.R641Q)。 售后FAQ 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月21日 (一) 06:38 Suqingdong 讨论 贡献删除页面在ModelF的结果中,InDel隐性结果中存在较多在splicing区的结果,像这种位于剪切区的突变,如何判定突变确实会造成后续转录和蛋白的影响?这些splicing区突变相关的转录本序列是否可以找到? (内容:“__TOC__ 位于splicing区的变异,如果annovar未注释相应的氨基酸和蛋白改变,我们无法得知其具体影响。我们可以根据发生在splicing上变异的位置,提取所在转录本。 售后FAQ 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月21日 (一) 06:38 Suqingdong 讨论 贡献删除页面Genotype中,等位基因基因型除了常见的0/0,0/1,1/1外,还会出现1/2, 1/3等情况,0,1,2,3的分类或命名原则是? (内容:“__TOC__ 如果有位点出现出现多个变异类型的时候,会出现1/2, 1/3等情况。比如此位点有两个突变,基因型分别为(0/0,0/1,1/1,0/2,1/2,2/2),如果有三个突变,则基因型分别为(0/0,0/1,1/1,0/2,1/2,2/2,0/3,1/3,2/3,3/3)。1、2、3表示不同的突变碱基型,是根据变异碱基出现的先后顺序进行命名的。 售后FAQ 结果文件相关售后 <vote type=1…”)
- 2020年9月21日 (一) 06:38 Suqingdong 讨论 贡献删除页面在结果文件中的CNV分析中有CNVID,老师把一个家系的CNV结果都放在一起进行比较,发现,家系样本中CNV位置相同,但是CNVID不同,想问CNVID是怎么定义的? (内容:“__TOC__ CNVID意思是CNV的编号。家系中每一个样本的CNV我们都会依次给出相应的CNV编号,若多个样本有相同的CNV位置的话,CNV编号也不一定相同,这个是没有对应关系的,老师在研究CNV时可以把CNVID忽略。 售后FAQ 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月21日 (一) 06:38 Suqingdong 讨论 贡献删除页面标准化基因型似然值的含义怎么解读?三个数字分别对应的是哪种基因型? (内容:“__TOC__ 三个数字(如117,0,255)分别对应的是基因型(0/0,0/1,1/1)似然值,值越小表示这种基因型越可靠;如果有多等位基因突变的时候,比如此位点有两个突变,他的基因型(0/0,0/1,1/1,0/2,1/2,2/2),相对应的似然值会有6个。 售后FAQ 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面为什么三个家系连锁分析的图片是一个样子,所有的LOD值都是0(理论上应该LOD值不应该为0的)? (内容:“__TOC__ 连锁分析是指以两代或两代以上的家系为材料基础,观察标记位点与疾病致病基因位点在家系内是否共分离,并计算出遗传距离及连锁程度。LOD值代表两位点连锁的概率与不呈连锁的概率比的对数值。对于单基因遗传病,LOD值大于3时肯定连锁,LOD值<-2时否定连锁,LOD值介于1与-2之间的则需要增加家系材料进一步分析或者优先验证这个候选区域内的变异位…”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面CNV数据是不是看不出是杂合的大片段缺失还是纯合的,是否可认为目前的CNV数据为纯合? (内容:“__TOC__ 在我们的CNV注释结果中有一列“CopyNumber”即拷贝数,对于缺失(loss)拷贝数只有两种情况就是0或者1,如果是0的话的就倾向于认为是发生了纯合缺失,如果是1的话就倾向于认为是发生了单拷贝数缺失,但是软件检测存在一定的假阳性,要判断是否真的为杂合或纯合缺失,需要进一步的验证。 所以不能简单的认为目前的CNV数据为纯合的。 分类:售后FAQ|…”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面公司内部的诺禾正常人外显子数据库和全基因组数据库分别是包括了多少人? (内容:“__TOC__ NOVO-Zhonghua数据库中共包含586例WGS样本,2573例WES样本。 售后FAQ 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面对于基本分析结果文件,如何对候选基因进行初步的查找? (内容:“__TOC__ 对于SNP,Indel: 1、优先考虑Priority判定为H的突变; 2、ExonicFunc中建议优先考虑非同义突变的位点; 3、genomicSuperDups检测该变异位点是否位于重复片段,建议老师不要优先考虑在该列有注释的突变位点; 4、关注保守性预测结果; 5、根据样本家系信息进行相关筛选 对于CNV/SV: 1、genomicSuperDups检测该变异位点是否位于重复片段,建议老师不要优先考…”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面对于感兴趣的基因的突变类型查找方法? (内容:“__TOC__ 进入sample variation--S1(样本名称) ---SNP/Indel-- -S1.samtools.snp.annovar.hg19_multianno.xls打开该excel表格,对于基因的突变类型,建议老师查看 REF,ALT,Func,GeneDetail,ExonicFunc,AAChange相关信息。REF列表示突变位点处参考基因的碱基,ALT列表示该突变位点的碱基;Func列为对变异位点所在的区域进行注释;GeneDetail列为描述 UTR、splicing、ncRNA_splicing或intergenic区域的变异情…”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面突变信息汇总表SNP/INDEL里,QUAL栏的值有高有低,一般是大于100的,一般小于多少认为不可信,还是说放在EXCEL表里的都可信? (内容:“__TOC__ QUAL是变异的质量值,越大越可信,一般选择大于20的认为是可信的。 售后FAQ 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面关于CpG岛的预测,预测的结果应该如何分析,为什么只有名称,没有位置? (内容:“__TOC__ CpG岛一般与调控相关,例如CpG:116,其中116表示这段CpG岛中CG二核苷酸的数目。只能表示对应的突变可能处于CpG岛中,位置即突变位点。 售后FAQ 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面如何查找突变位点具体位置以及相应的氨基酸突变信息? (内容:“__TOC__ 文件中CHROM和POS列为突变位点的具体位置,其中CHROM列代表发生突变的染色体号,POS代表突变位点在该染色体上具体的位置,如果突变位于外显子上,则能在AAChange列找到相应的氨基酸突变信息。 售后FAQ 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面患者共有的基因中,不在“与疾病相关性排序的基因”里面的基因是不是与疾病不相关? (内容:“__TOC__ 结果文件“snp.filter.ShareGene.PatientShare”里面的基因位点是经过过库后,筛选所有患者共有的基因位点。而phenolyzer排序的基因是在phenolyzer数据库中显示直接或预测出与该疾病相关的基因排序。不在“与疾病相关性排序的基因”里面的基因未参与排序,只是说明其在数据库中没有显示与该疾病相关,但并不表示这些基因与该疾病真的不相关。 分类:售后FAQ|售…”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面EXONICFUNC那一列,AAChange列的UNKNOWM是什么意思? (内容:“__TOC__ ExonicFunc:外显子区的SNV 或 InDel变异类型(SNV的变异类型包括synonymous_SNV, missense_SNV, stopgain, stopgloss和unknown;InDel的变异类型包括frameshift insertion, frameshift deletion, stopgain, stoploss, nonframeshift insertion, nonframeshift deletion和unknown)。在ANNOVAR注释中,如果基因比对到不完整的ORF(open reading frame),突变类型(ExonicFunc列)将被标记为unknown。 AAChange列,被标记为unknown也…”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面对于GnomAD、ESP6500、ClinVar这些数据库的过滤有没有什么建议,比如低于或高于什么标准可以丢弃? (内容:“__TOC__ 我们通常认为,致病变异是低频罕见的,因此老师可以优先关注在这几个数据库中注释频率较低的位点(GnomAD和esp6500数据库频率注释,建议您优先关注频率小于0.01以下的位点)。 esp6500:国家心肺和血液研究所外显子组测序计划(NHLBI-ESP project,esp6500si_all数据库中包含SNP变异、InDel变异和Y染色体上的变异的所有个体中,突变碱基的等位基因频率(alternative…”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面如何判断基因突变类型为杂合or纯合? (内容:“__TOC__ 可以查看分析结果表格中FORMAT列之后紧跟着的SampleName列,一般该列是以客户的样本名称命名。SampleName列的与FORMAT列对应,‘:’分隔的每一部分对应FORMAT‘:’分隔的每一部分,冒号分隔的第一部分的信息(对应FORMAT冒号分隔的第一部分的GT)中斜杠’/’两边的数字一样就表示纯合,数字不一样就表示杂合,比如:“1/1”代表纯合突变,“0/1”代表杂合突…”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面结果文件中FORMAT一栏,GT:PL:DP:AD。这些简写分别代表什么? (内容:“__TOC__ 1、INFO:变异软件检测的变异位点信息。 2、FORMAT:用“:”分隔了若干个字段: (1)GT:该位点基因型(Genotype)。0代表Allele和REF相同,1、2、3等代表Allele和REF不同;纯合:0/0,1/1;杂合:0/1。 (2)PL:标准化基因型似然值(逗号分隔的三个值,依次对应0/0、0/1、1/1三种基因型,值越小越好) (3)DP:该位点测序深度(覆盖的总reads数) (4)AD: 该位…”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面同样的疾病样本,为什么第二批样品的检测结果与第一批的有差异? (内容:“__TOC__ 如果两批样品相隔的时间比较长,或所采用的数据库版本不同,会造成结果有一定的差异,但是过滤筛选的条件都是一致的。 另外,虽然疾病种类相同,但是不同样本,不同家系间的数据多少会存在一定的差异,但影响不大。 售后FAQ 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面高级分析结果中,优先级预测为H和L的点,筛选条件有哪些不同? (内容:“__TOC__ Novogene通过积累公开文献中的筛选标准,科学制定位点优先级。优先级显示了该位点重要性程度,仅作为指导和参考。 Priority:优先级,H:High,表示该位点不在genome repeat 区域(即genomicSuperDups和Repeat 没有注释信息),千人基因组数据库中频率小于0.01,该位点位于exonic 或者 splicing 区域,且该位点经SIFT、Polyphen、MutationTaster、CADD预测至少有一个软件预测为有…”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面筛选千人数据库之前的数据在哪? (内容:“__TOC__ 在基本分析结果中(PrimaryAnalysis---SampleVariation)。 variation的结果只是对找到的突变位点进行了相关注释,并没有进行筛选,所以可以查看文件后缀为*.snp.annovar.hg19_multianno.xls的文件。 售后FAQ 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面CDNA的编码区是否可以被认为是CDS序列? (内容:“__TOC__ 关于cDNA和CDS的关系,cDNA=CDS+UTR。CDS序列:为coding sequences (编码区),编码序列,从起始密码子到终止密码子的所有序列。cDNA是mRNA反转录的序列, 全称complementary DNA。简单说就是,cDNA相当于转录序列,CDS相当于翻译的序列。 售后FAQ 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面公司给出的全基因组GC含量一般是用什么方法或程序测算的? (内容:“__TOC__ 我们QC部分给出的GC含量是通过测序得到的reads计算得到的,每个样本每条lane的GC含量为每条lane的G和C的数量总和占总的碱基数量的百分比:(G+C)/(A+T+G+C+N)*100%,为read 1 和read 2计算的平均值,每个样本的测序数据分开计算,没有标准差。 售后FAQ 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面我们人外显子一般GC含量是多少? (内容:“__TOC__ 答:48%-52%。 售后FAQ 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面高级分析结果中SNP与Indel结果哪个比较重要? (内容:“__TOC__ SNP和Indel为两种不同的突变类型,两种突变结果同等重要,建议您都关注这两个结果。 售后FAQ 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面AT、GC分离现象是什么? (内容:“__TOC__ 高通量测序(PE150)时,对每条插入片段既正向测序,也进行反向测序,由于全基因组在打断的时候是随机的,因而理论上每个测序循环A与T碱基含量是相等的,G与C的碱基含量是相当的,所以在GC含量分布图中,A、T含量保持一致,G、C 含量保持一致。若发生AT、GC分离现象,即AT,GC分别不相等,则可能是测序存在偏好性,或样品有污染等。 分类:售后FAQ|售…”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面转换/颠换的比值反映SNP数据集的准确性,如何反映?比值的取值范围是多少? (内容:“__TOC__ 根据已发表文献的总结和经验值,全基因组测序中转换/颠换约在2.2左右,没有固定的取值范围。 售后FAQ 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面Phred数值、Q20、Q30分别指什么? (内容:“__TOC__ Phred数值为通过测序错误率计算得到的碱基质量值,用e表示测序错误率,Qphred = -10log10(e),质量值越大测序错误率越低,准确性越高。Q20为 Phred 数值大于20的碱基占总体碱基的百分比,表示碱基正确识别率为99%(错误率0.01)的比例;Q30表示 Phred 数值大于30的碱基占总体碱基的百分比,即碱基正确识别率为99.9%(错误率0.001)的比例。 分类:售后FAQ|售…”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面结果中候选基因富集分析和蛋白互作是如何分析的?是输入疾病还是输入基因? (内容:“__TOC__ 答:输入的是基因。具体方法是:把1、散发筛共有后的结果和2、ACMG判断为致病的或者可能致病的两部分候选基因取并集进行基因富集分析和蛋白互作。通路富集是通过GO和KEGG分析的,蛋白互作使用genemania在线软件GeneMania(Warde-Farley D et al.2010-7)对候选基因进行蛋白功能互作网络分析,包括protein-protein, protein-DNA-genetic interactions, pathways, reactions,gene-protein express…”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面Phenolyzer的结果怎样理解? (内容:“__TOC__ 将客户提供的疾病名称作为关键词,利用Phenolyzer对经过分析得到的候选基因进行排序,得到候选基因与疾病发生的相关性,此时客户提供的疾病名称越精准,得到的结果越可靠。 但不能仅仅关注Phenolyzer得到的结果,要结合高级分析中其他分析条目得到的结果来确定致病基因。 对于下面的柱状图:越靠前的基因与疾病发生的相关性越高。 文件:Phenolyzer.p…”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面纯和子区间(ROH)是怎么分析得到的? (内容:“__TOC__ ROH(Runs of homozygosity )即纯合子区域,染色体上一段连续的纯合基因区域,纯合子区域来自于共同的祖先,其长度为几万bp至几百万bp不等。纯合子区间一般都是用SNP来定位,也有用短InDel和CNV定位的。 检测纯合子区间的思路就是先找到纯合子位点,根据这些位点确定纯合子区间。我们的纯合区间是H3M2软件分析预测得到的。H3M2(homozygosity heterogeneous hidden Mar…”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面B37、hg19、GRCh37、GRCh38这4种参考基因组的区别。 (内容:“__TOC__ 我们使用的是GRCh37的升级版g1k b37,简称b37。b37与hg19、GRCh37、GRCh38的区别: (1)GRCh37和b37的区别: b37是GRCh37的升级版,在GRCh37基础上增加了一些scaffold(人的序列,但是还没有组装定位到具体的位置),一条病毒序列(疱疹病毒),一条decoy序列(hs37d5,来自BAC或者质粒克隆等,没有具体的变异检测的作用,增加比对率),并且在Y染色体上把X,Y染色体的…”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面SNV和SNP的区别是什么? (内容:“__TOC__ SNV(单核苷酸变异:single nucleotide variants)和SNP(单核苷酸多态性:single nucleotide polymorphism)两个都是指的核苷酸的变异,不同的是SNP主要是群体水平单核苷酸突变,即在人群中有的突变,是在群体中的概念。SNV为个体水平的概念。单个样本测序获得的大量单个碱基的改变,如果没进一步在群体中验证过,应该称为SNV。 售后FAQ 分类:结题报告相…”)
- 2020年9月21日 (一) 06:37 Suqingdong 讨论 贡献删除页面平均有效测序深度指的是什么? (内容:“__TOC__ 平均有效测序深度指Average_sequencing_depth_on_target,是目标区域的平均测序深度,是比对到目标区域的总数据量/目标区域的总长度的值。 售后FAQ 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月21日 (一) 06:25 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了转录本序列查找方法?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:25 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了查找疾病表型与基因的关系的网站?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:25 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了如何对筛选出的基因做基因间相互关系?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:25 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了如何表示唯一变异位点?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:25 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了在ModelF的结果中,InDel隐性结果中存在较多在splicing区的结果,像这种位于剪切区的突变,如何判定突变确实会造成后续转录和蛋白的影响?这些splicing区突变相关的转录本序列是否可以找到?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:25 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了Genotype中,等位基因基因型除了常见的0/0,0/1,1/1外,还会出现1/2, 1/3等情况,0,1,2,3的分类或命名原则是?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:25 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了在结果文件中的CNV分析中有CNVID,老师把一个家系的CNV结果都放在一起进行比较,发现,家系样本中CNV位置相同,但是CNVID不同,想问CNVID是怎么定义的?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:25 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了标准化基因型似然值的含义怎么解读?三个数字分别对应的是哪种基因型?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:25 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了为什么三个家系连锁分析的图片是一个样子,所有的LOD值都是0(理论上应该LOD值不应该为0的)?(1次修订)