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• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了转录本序列查找方法？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了查找疾病表型与基因的关系的网站？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了如何对筛选出的基因做基因间相互关系？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了如何表示唯一变异位点？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了在ModelF的结果中，InDel隐性结果中存在较多在splicing区的结果，像这种位于剪切区的突变，如何判定突变确实会造成后续转录和蛋白的影响？这些splicing区突变相关的转录本序列是否可以找到？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了Genotype中，等位基因基因型除了常见的0/0,0/1,1/1外，还会出现1/2, 1/3等情况，0，1，2，3的分类或命名原则是？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了在结果文件中的CNV分析中有CNVID，老师把一个家系的CNV结果都放在一起进行比较，发现，家系样本中CNV位置相同，但是CNVID不同，想问CNVID是怎么定义的？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了标准化基因型似然值的含义怎么解读？三个数字分别对应的是哪种基因型？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了为什么三个家系连锁分析的图片是一个样子，所有的LOD值都是0（理论上应该LOD值不应该为0的）？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了CNV数据是不是看不出是杂合的大片段缺失还是纯合的，是否可认为目前的CNV数据为纯合？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了公司内部的诺禾正常人外显子数据库和全基因组数据库分别是包括了多少人？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了对于基本分析结果文件，如何对候选基因进行初步的查找？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了对于感兴趣的基因的突变类型查找方法？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了突变信息汇总表SNP/INDEL里，QUAL栏的值有高有低，一般是大于100的，一般小于多少认为不可信，还是说放在EXCEL表里的都可信？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了关于CpG岛的预测，预测的结果应该如何分析，为什么只有名称，没有位置？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了如何查找突变位点具体位置以及相应的氨基酸突变信息？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了患者共有的基因中，不在“与疾病相关性排序的基因”里面的基因是不是与疾病不相关？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了EXONICFUNC那一列，AAChange列的UNKNOWM是什么意思？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了对于GnomAD、ESP6500、ClinVar这些数据库的过滤有没有什么建议，比如低于或高于什么标准可以丢弃？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了如何判断基因突变类型为杂合or纯合？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了结果文件中FORMAT一栏，GT:PL:DP:AD。这些简写分别代表什么？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了同样的疾病样本，为什么第二批样品的检测结果与第一批的有差异？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了高级分析结果中，优先级预测为H和L的点，筛选条件有哪些不同？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了筛选千人数据库之前的数据在哪？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了CDNA的编码区是否可以被认为是CDS序列？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了公司给出的全基因组GC含量一般是用什么方法或程序测算的？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了我们人外显子一般GC含量是多少？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了高级分析结果中SNP与Indel结果哪个比较重要？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了AT、GC分离现象是什么？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了转换/颠换的比值反映SNP数据集的准确性，如何反映？比值的取值范围是多少？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了Phred数值、Q20、Q30分别指什么？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了结果中候选基因富集分析和蛋白互作是如何分析的？是输入疾病还是输入基因？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了Phenolyzer的结果怎样理解？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了纯和子区间（ROH）是怎么分析得到的？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了B37、hg19、GRCh37、GRCh38这4种参考基因组的区别。（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了SNV和SNP的区别是什么？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了平均有效测序深度指的是什么？（1次修订）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献删除页面3、 转录本序列查找方法？ （内容：“（1）打开UCSC主页（http://genome.ucsc.edu/） （2）选择hg19参考基因组，转到http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg19&position=lastDbPos 分析方法以及基础售后 <vote type=1 /> <comments />”）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献删除页面2、查找疾病表型与基因的关系的网站？ （内容：“ 网址1：http://phenolyzer.usc.edu/。 网址2：http://www.genecards.org/。 分析方法以及基础售后 <vote type=1 /> <comments />”）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献删除页面1、如何对筛选出的基因做基因间相互关系？ （内容：“建议使用GeneMANIA网站（网址：http://genemania.org/）。 分析方法以及基础售后 <vote type=1 /> <comments />”）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献删除页面03. 转录本序列查找方法？ （内容：“（1）打开UCSC主页（http://genome.ucsc.edu/） （2）选择hg19参考基因组，转到http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg19&position=lastDbPos 分析方法以及基础售后 <vote type=1 /> <comments />”）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献删除页面02. 查找疾病表型与基因的关系的网站？ （内容：“ 网址1：http://phenolyzer.usc.edu/。 网址2：http://www.genecards.org/。 分析方法以及基础售后 <vote type=1 /> <comments />”）
• 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献删除页面01. 如何对筛选出的基因做基因间相互关系？ （内容：“建议使用GeneMANIA网站（网址：http://genemania.org/）。 分析方法以及基础售后 <vote type=1 /> <comments />”）
• 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面9、如何查找突变位点具体位置以及相应的氨基酸突变信息？ （内容：“ 文件中CHROM和POS列为突变位点的具体位置，其中CHROM列代表发生突变的染色体号，POS代表突变位点在该染色体上具体的位置，如果突变位于外显子上，则能在AAChange列找到相应的氨基酸突变信息。 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”）
• 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面8、患者共有的基因中，不在“与疾病相关性排序的基因”里面的基因是不是与疾病不相关？ （内容：“结果文件“snp.filter.ShareGene.PatientShare”里面的基因位点是经过过库后，筛选所有患者共有的基因位点。而phenolyzer排序的基因是在phenolyzer数据库中显示直接或预测出与该疾病相关的基因排序。不在“与疾病相关性排序的基因”里面的基因未参与排序，只是说明其在数据库中没有显示与该疾病相关，但并不表示这些基因与该疾病真的不相关。 分类:结果文件相关售…”）
• 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面6、对于GnomAD、ESP6500、ClinVar这些数据库的过滤有没有什么建议，比如低于或高于什么标准可以丢弃？ （内容：“我们通常认为，致病变异是低频罕见的，因此老师可以优先关注在这几个数据库中注释频率较低的位点（GnomAD和esp6500数据库频率注释，建议您优先关注频率小于0.01以下的位点）。 esp6500：国家心肺和血液研究所外显子组测序计划（NHLBI-ESP project，esp6500si_all数据库中包含SNP变异、InDel变异和Y染色体上的变异的所有个体中，突变碱基的等位基因频率（alternative allele fr…”）
• 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面5、如何判断基因突变类型为杂合or纯合？ （内容：“可以查看分析结果表格中FORMAT列之后紧跟着的SampleName列，一般该列是以客户的样本名称命名。SampleName列的与FORMAT列对应，‘：’分隔的每一部分对应FORMAT‘：’分隔的每一部分，冒号分隔的第一部分的信息（对应FORMAT冒号分隔的第一部分的GT）中斜杠’/’两边的数字一样就表示纯合，数字不一样就表示杂合，比如：“1/1”代表纯合突变，“0/1”代表杂合突变。 […”）
• 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面4、结果文件中FORMAT一栏，GT:PL:DP:AD。这些简写分别代表什么？ （内容：“1、INFO：变异软件检测的变异位点信息。 2、FORMAT：用“：”分隔了若干个字段： （1）GT：该位点基因型（Genotype）。0代表Allele和REF相同，1、2、3等代表Allele和REF不同；纯合：0/0，1/1；杂合：0/1。 （2）PL：标准化基因型似然值（逗号分隔的三个值，依次对应0/0、0/1、1/1三种基因型，值越小越好） （3）DP：该位点测序深度（覆盖的总reads数） （4）AD: 该位点参考…”）
• 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面3、同样的疾病样本，为什么第二批样品的检测结果与第一批的有差异？ （内容：“如果两批样品相隔的时间比较长，或所采用的数据库版本不同，会造成结果有一定的差异，但是过滤筛选的条件都是一致的。 另外，虽然疾病种类相同，但是不同样本，不同家系间的数据多少会存在一定的差异，但影响不大。 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”）
• 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面23. 如何表示唯一变异位点？ （内容：“表示唯一变异位点的方法可以有两种，第一种是：染色号：位置：REF碱基：ALT碱基，如：chr9：135779171：C：T；第二种方法是：描述该基因突变发生的cDNA位置，如：c.1922G＞A（p.R641Q）。 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”）

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