EXONICFUNC那一列,AAChange列的UNKNOWM是什么意思?
Suqingdong(讨论 | 贡献)2020年10月19日 (一) 09:12的版本
ExonicFunc:外显子区的SNV 或 InDel变异类型(SNV的变异类型包括synonymous_SNV, missense_SNV, stopgain, stopgloss和unknown;InDel的变异类型包括frameshift insertion, frameshift deletion, stopgain, stoploss, nonframeshift insertion, nonframeshift deletion和unknown)。在ANNOVAR注释中,如果基因比对到不完整的ORF(open reading frame),突变类型(ExonicFunc列)将被标记为unknown。
AAChange列,被标记为unknown也是同样的原因。
参见annovar的官方FAQ:
开启评论自动刷新