Denovo F和Denovo Sam的分析思路

denovoF和denovoSam的主要分析思路如下： 1、denovo F是先对家系中的每个成员进行变异检测，筛选条件为：QUAL>20，DP>4，MQ>30，然后按照孩子中有而父母中没有的筛选模式，进行变异位点的过滤，得到较为全面的结果。 但是假阳性率较高，比如有的点在患者中检出为突变，但是在患者父母中没有覆盖到，患者父母则由于没有覆盖到而未检出突变，这个点被检出为新生突变。但是其实这种点更倾向于是遗传得到，只是父母在这个地方未覆盖到，所以这种方法的假阳性率会偏高。 2、denovoSam是Samtools软件中针对denovo mutation提供了trio的检测模式，通过给定的文件进行SNP／Indel的calling，得到的变异位点较少，但是真阳性率较高。 以前的分析中，我们给出的是denovoF的结果，为了结果的全面性和准确性，在新的结果中采取了两种筛选方法，建议可以先看denovoF和denovoSam的交集，然后再看denovoSam（结果较少，真阳性率较高），最后再看denovoF的结果。

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