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(最新 | 最旧) 查看(前50个 | 后50个)(20 | 50 | 100 | 250 | 500)- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了在ModelF的结果中,InDel隐性结果中存在较多在splicing区的结果,像这种位于剪切区的突变,如何判定突变确实会造成后续转录和蛋白的影响?这些splicing区突变相关的转录本序列是否可以找到?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了Genotype中,等位基因基因型除了常见的0/0,0/1,1/1外,还会出现1/2, 1/3等情况,0,1,2,3的分类或命名原则是?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了在结果文件中的CNV分析中有CNVID,老师把一个家系的CNV结果都放在一起进行比较,发现,家系样本中CNV位置相同,但是CNVID不同,想问CNVID是怎么定义的?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了标准化基因型似然值的含义怎么解读?三个数字分别对应的是哪种基因型?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了为什么三个家系连锁分析的图片是一个样子,所有的LOD值都是0(理论上应该LOD值不应该为0的)?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了CNV数据是不是看不出是杂合的大片段缺失还是纯合的,是否可认为目前的CNV数据为纯合?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了公司内部的诺禾正常人外显子数据库和全基因组数据库分别是包括了多少人?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了对于基本分析结果文件,如何对候选基因进行初步的查找?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了对于感兴趣的基因的突变类型查找方法?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了突变信息汇总表SNP/INDEL里,QUAL栏的值有高有低,一般是大于100的,一般小于多少认为不可信,还是说放在EXCEL表里的都可信?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了关于CpG岛的预测,预测的结果应该如何分析,为什么只有名称,没有位置?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了如何查找突变位点具体位置以及相应的氨基酸突变信息?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了患者共有的基因中,不在“与疾病相关性排序的基因”里面的基因是不是与疾病不相关?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了EXONICFUNC那一列,AAChange列的UNKNOWM是什么意思?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了对于GnomAD、ESP6500、ClinVar这些数据库的过滤有没有什么建议,比如低于或高于什么标准可以丢弃?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了如何判断基因突变类型为杂合or纯合?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了结果文件中FORMAT一栏,GT:PL:DP:AD。这些简写分别代表什么?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了同样的疾病样本,为什么第二批样品的检测结果与第一批的有差异?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了高级分析结果中,优先级预测为H和L的点,筛选条件有哪些不同?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了筛选千人数据库之前的数据在哪?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了CDNA的编码区是否可以被认为是CDS序列?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了公司给出的全基因组GC含量一般是用什么方法或程序测算的?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了我们人外显子一般GC含量是多少?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了高级分析结果中SNP与Indel结果哪个比较重要?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了AT、GC分离现象是什么?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了转换/颠换的比值反映SNP数据集的准确性,如何反映?比值的取值范围是多少?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了Phred数值、Q20、Q30分别指什么?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了结果中候选基因富集分析和蛋白互作是如何分析的?是输入疾病还是输入基因?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了Phenolyzer的结果怎样理解?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了纯和子区间(ROH)是怎么分析得到的?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了B37、hg19、GRCh37、GRCh38这4种参考基因组的区别。(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了SNV和SNP的区别是什么?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了平均有效测序深度指的是什么?(1次修订)
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献删除页面转录本序列查找方法? (内容为:“__TOC__ (1)打开UCSC主页:http://genome.ucsc.edu/ (2)选择hg19参考基因组,转到:http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg19&position=lastDbPos 售后FAQ 分析方法以及基础售后 <vote type=1 /> <comments />”,唯一贡献者是“Suqingdong”(讨论))
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献删除页面查找疾病表型与基因的关系的网站? (内容为:“__TOC__ 网址1:http://phenolyzer.usc.edu/ 网址2:http://www.genecards.org/ 售后FAQ 分析方法以及基础售后 <vote type=1 /> <comments />”,唯一贡献者是“Suqingdong”(讨论))
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献删除页面如何对筛选出的基因做基因间相互关系? (内容为:“__TOC__ 建议使用GeneMANIA网站,网址:http://genemania.org/ 售后FAQ 分析方法以及基础售后 <vote type=1 /> <comments />”,唯一贡献者是“Suqingdong”(讨论))
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献删除页面如何表示唯一变异位点? (内容为:“__TOC__ 表示唯一变异位点的方法可以有两种,第一种是:染色号:位置:REF碱基:ALT碱基,如:chr9:135779171:C:T;第二种方法是:描述该基因突变发生的cDNA位置,如:c.1922G>A(p.R641Q)。 售后FAQ 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comm…”,唯一贡献者是“Suqingdong”(讨论))
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献删除页面在ModelF的结果中,InDel隐性结果中存在较多在splicing区的结果,像这种位于剪切区的突变,如何判定突变确实会造成后续转录和蛋白的影响?这些splicing区突变相关的转录本序列是否可以找到? (内容为:“__TOC__ 位于splicing区的变异,如果annovar未注释相应的氨基酸和蛋白改变,我们无法得知其具体影响。我们可以根据发生在splicing上变异的位置,提取所在转录本。 售后FAQ 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”,唯一贡献者是“Suqingdong”(讨论))
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献删除页面Genotype中,等位基因基因型除了常见的0/0,0/1,1/1外,还会出现1/2, 1/3等情况,0,1,2,3的分类或命名原则是? (内容为:“__TOC__ 如果有位点出现出现多个变异类型的时候,会出现1/2, 1/3等情况。比如此位点有两个突变,基因型分别为(0/0,0/1,1/1,0/2,1/2,2/2),如果有三个突变,则基因型分别为(0/0,0/1,1/1,0/2,1/2,2/2,0/3,1/3,2/3,3/3)。1、2、3表示不同的突变碱基型,是根据变异碱基出现的先后顺序进行命名…”,唯一贡献者是“Suqingdong”(讨论))
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献删除页面在结果文件中的CNV分析中有CNVID,老师把一个家系的CNV结果都放在一起进行比较,发现,家系样本中CNV位置相同,但是CNVID不同,想问CNVID是怎么定义的? (内容为:“__TOC__ CNVID意思是CNV的编号。家系中每一个样本的CNV我们都会依次给出相应的CNV编号,若多个样本有相同的CNV位置的话,CNV编号也不一定相同,这个是没有对应关系的,老师在研究CNV时可以把CNVID忽略。 售后FAQ 结果文件相关售后 <vote…”,唯一贡献者是“Suqingdong”(讨论))
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献删除页面标准化基因型似然值的含义怎么解读?三个数字分别对应的是哪种基因型? (内容为:“__TOC__ 三个数字(如117,0,255)分别对应的是基因型(0/0,0/1,1/1)似然值,值越小表示这种基因型越可靠;如果有多等位基因突变的时候,比如此位点有两个突变,他的基因型(0/0,0/1,1/1,0/2,1/2,2/2),相对应的似然值会有6个。 售后FAQ 分类:结果文件相关售后 |结果…”,唯一贡献者是“Suqingdong”(讨论))
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献删除页面为什么三个家系连锁分析的图片是一个样子,所有的LOD值都是0(理论上应该LOD值不应该为0的)? (内容为:“__TOC__ 连锁分析是指以两代或两代以上的家系为材料基础,观察标记位点与疾病致病基因位点在家系内是否共分离,并计算出遗传距离及连锁程度。LOD值代表两位点连锁的概率与不呈连锁的概率比的对数值。对于单基因遗传病,LOD值大于3时肯定连锁,LOD值<-2时否定连锁,LOD值…”,唯一贡献者是“Suqingdong”(讨论))
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献删除页面CNV数据是不是看不出是杂合的大片段缺失还是纯合的,是否可认为目前的CNV数据为纯合? (内容为:“__TOC__ 在我们的CNV注释结果中有一列“CopyNumber”即拷贝数,对于缺失(loss)拷贝数只有两种情况就是0或者1,如果是0的话的就倾向于认为是发生了纯合缺失,如果是1的话就倾向于认为是发生了单拷贝数缺失,但是软件检测存在一定的假阳性,要判断是否真的为杂合或纯合缺…”,唯一贡献者是“Suqingdong”(讨论))
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献删除页面公司内部的诺禾正常人外显子数据库和全基因组数据库分别是包括了多少人? (内容为:“__TOC__ NOVO-Zhonghua数据库中共包含586例WGS样本,2573例WES样本。 售后FAQ 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”,唯一贡献者是“Suqingdong”(讨论))
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献删除页面对于基本分析结果文件,如何对候选基因进行初步的查找? (内容为:“__TOC__ 对于SNP,Indel: 1、优先考虑Priority判定为H的突变; 2、ExonicFunc中建议优先考虑非同义突变的位点; 3、genomicSuperDups检测该变异位点是否位于重复片段,建议老师不要优先考虑在该列有注释的突变位点; 4、关注保守性预测结果; 5、根据样本家系信息进行相关筛选…”,唯一贡献者是“Suqingdong”(讨论))
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献删除页面对于感兴趣的基因的突变类型查找方法? (内容为:“__TOC__ 进入sample variation--S1(样本名称) ---SNP/Indel-- -S1.samtools.snp.annovar.hg19_multianno.xls打开该excel表格,对于基因的突变类型,建议老师查看 REF,ALT,Func,GeneDetail,ExonicFunc,AAChange相关信息。REF列表示突变位点处参考基因的碱基,ALT列表示该突变位点的碱基;Func列为对变异位点…”,唯一贡献者是“Suqingdong”(讨论))
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献删除页面突变信息汇总表SNP/INDEL里,QUAL栏的值有高有低,一般是大于100的,一般小于多少认为不可信,还是说放在EXCEL表里的都可信? (内容为:“__TOC__ QUAL是变异的质量值,越大越可信,一般选择大于20的认为是可信的。 售后FAQ 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”,唯一贡献者是“Suqingdong”(讨论))
- 2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong 讨论 贡献删除页面关于CpG岛的预测,预测的结果应该如何分析,为什么只有名称,没有位置? (内容为:“__TOC__ CpG岛一般与调控相关,例如CpG:116,其中116表示这段CpG岛中CG二核苷酸的数目。只能表示对应的突变可能处于CpG岛中,位置即突变位点。 售后FAQ 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”,唯一贡献者是“Suqingdong”(讨论))
- 2020年9月21日 (一) 06:48 Suqingdong 讨论 贡献删除页面如何查找突变位点具体位置以及相应的氨基酸突变信息? (内容为:“__TOC__ 文件中CHROM和POS列为突变位点的具体位置,其中CHROM列代表发生突变的染色体号,POS代表突变位点在该染色体上具体的位置,如果突变位于外显子上,则能在AAChange列找到相应的氨基酸突变信息。 售后FAQ 结果文件相关售后 <vo…”,唯一贡献者是“Suqingdong”(讨论))
- 2020年9月21日 (一) 06:48 Suqingdong 讨论 贡献删除页面患者共有的基因中,不在“与疾病相关性排序的基因”里面的基因是不是与疾病不相关? (内容为:“__TOC__ 结果文件“snp.filter.ShareGene.PatientShare”里面的基因位点是经过过库后,筛选所有患者共有的基因位点。而phenolyzer排序的基因是在phenolyzer数据库中显示直接或预测出与该疾病相关的基因排序。不在“与疾病相关性排序的基因”里面的基因未参与排序,只是说明其在数据库中…”,唯一贡献者是“Suqingdong”(讨论))