所有公开日志

所有disease公开日志的联合展示。您可以通过选择日志类型、输入用户名（区分大小写）或相关页面（区分大小写）筛选日志条目。

（最新 | 最旧） 查看（前50个 | 后50个）（20 | 50 | 100 | 250 | 500）

• 2020年9月21日 (一) 06:16 Suqingdong 讨论 贡献删除页面Phenolyzer的结果怎样理解？ （内容：“将客户提供的疾病名称作为关键词，利用Phenolyzer对经过分析得到的候选基因进行排序，得到候选基因与疾病发生的相关性，此时客户提供的疾病名称越精准，得到的结果越可靠。 但不能仅仅关注Phenolyzer得到的结果，要结合高级分析中其他分析条目得到的结果来确定致病基因。 对于下面的柱状图：越靠前的基因与疾病发生的相关性越高。 文件:Phenolyzer.png 注…”）
• 2020年9月21日 (一) 06:16 Suqingdong 讨论 贡献删除页面CDNA的编码区是否可以被认为是CDS序列？ （内容：“关于cDNA和CDS的关系，cDNA=CDS+UTR。CDS序列：为coding sequences （编码区），编码序列,从起始密码子到终止密码子的所有序列。cDNA是mRNA反转录的序列, 全称complementary DNA。简单说就是，cDNA相当于转录序列，CDS相当于翻译的序列。 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”）
• 2020年9月21日 (一) 06:16 Suqingdong 讨论 贡献删除页面公司给出的全基因组GC含量一般是用什么方法或程序测算的？ （内容：“ 我们QC部分给出的GC含量是通过测序得到的reads计算得到的，每个样本每条lane的GC含量为每条lane的G和C的数量总和占总的碱基数量的百分比：(G+C)/(A+T+G+C+N)*100%，为read 1 和read 2计算的平均值，每个样本的测序数据分开计算，没有标准差。 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”）
• 2020年9月21日 (一) 06:16 Suqingdong 讨论 贡献删除页面我们人外显子一般GC含量是多少？ （内容：“答：48%-52%。 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”）
• 2020年9月21日 (一) 06:16 Suqingdong 讨论 贡献删除页面高级分析结果中SNP与Indel结果哪个比较重要？ （内容：“SNP和Indel为两种不同的突变类型，两种突变结果同等重要，建议您都关注这两个结果。 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”）
• 2020年9月21日 (一) 06:16 Suqingdong 讨论 贡献删除页面转换/颠换的比值反映SNP数据集的准确性，如何反映？比值的取值范围是多少？ （内容：“ 根据已发表文献的总结和经验值，全基因组测序中转换/颠换约在2.2左右，没有固定的取值范围。 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”）
• 2020年9月21日 (一) 06:16 Suqingdong 讨论 贡献删除页面结果中候选基因富集分析和蛋白互作是如何分析的？是输入疾病还是输入基因？ （内容：“答：输入的是基因。具体方法是：把1、散发筛共有后的结果和2、ACMG判断为致病的或者可能致病的两部分候选基因取并集进行基因富集分析和蛋白互作。通路富集是通过GO和KEGG分析的，蛋白互作使用genemania在线软件GeneMania（Warde-Farley D et al.2010-7）对候选基因进行蛋白功能互作网络分析,包括protein-protein, protein-DNA-genetic interactions, pathways, reactions,gene-protein expression data,…”）
• 2020年9月21日 (一) 06:16 Suqingdong 讨论 贡献删除页面纯和子区间（ROH）是怎么分析得到的？ （内容：“ROH（Runs of homozygosity ）即纯合子区域，染色体上一段连续的纯合基因区域，纯合子区域来自于共同的祖先，其长度为几万bp至几百万bp不等。纯合子区间一般都是用SNP来定位，也有用短InDel和CNV定位的。 检测纯合子区间的思路就是先找到纯合子位点，根据这些位点确定纯合子区间。我们的纯合区间是H3M2软件分析预测得到的。H3M2（homozygosity heterogeneous hidden Markov model…”）
• 2020年9月21日 (一) 06:16 Suqingdong 讨论 贡献删除页面B37、hg19、GRCh37、GRCh38这4种参考基因组的区别。 （内容：“我们使用的是GRCh37的升级版g1k b37，简称b37。b37与hg19、GRCh37、GRCh38的区别： （1）GRCh37和b37的区别： b37是GRCh37的升级版，在GRCh37基础上增加了一些scaffold（人的序列，但是还没有组装定位到具体的位置），一条病毒序列（疱疹病毒），一条decoy序列（hs37d5，来自BAC或者质粒克隆等，没有具体的变异检测的作用，增加比对率），并且在Y染色体上把X,Y染色体的同源区ma…”）
• 2020年9月21日 (一) 06:16 Suqingdong 讨论 贡献删除页面SNV和SNP的区别是什么？ （内容：“SNV(单核苷酸变异：single nucleotide variants)和SNP(单核苷酸多态性：single nucleotide polymorphism）两个都是指的核苷酸的变异，不同的是SNP主要是群体水平单核苷酸突变，即在人群中有的突变，是在群体中的概念。SNV为个体水平的概念。单个样本测序获得的大量单个碱基的改变，如果没进一步在群体中验证过，应该称为SNV。 结题报告相关售后 <v…”）
• 2020年9月21日 (一) 06:16 Suqingdong 讨论 贡献删除页面平均有效测序深度指的是什么？ （内容：“平均有效测序深度指Average_sequencing_depth_on_target，是目标区域的平均测序深度，是比对到目标区域的总数据量/目标区域的总长度的值。 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献删除页面AT、GC分离现象是什么？ （内容：“高通量测序（PE150）时，对每条插入片段既正向测序，也进行反向测序，由于全基因组在打断的时候是随机的，因而理论上每个测序循环A与T碱基含量是相等的，G与C的碱基含量是相当的，所以在GC含量分布图中，A、T含量保持一致，G、C 含量保持一致。若发生AT、GC分离现象，即AT,GC分别不相等，则可能是测序存在偏好性，或样品有污染等。 分类:结题报告相关售…”）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了转录本序列查找方法？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了查找疾病表型与基因的关系的网站？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了如何对筛选出的基因做基因间相互关系？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了如何表示唯一变异位点？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了在ModelF的结果中，InDel隐性结果中存在较多在splicing区的结果，像这种位于剪切区的突变，如何判定突变确实会造成后续转录和蛋白的影响？这些splicing区突变相关的转录本序列是否可以找到？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了Genotype中，等位基因基因型除了常见的0/0,0/1,1/1外，还会出现1/2, 1/3等情况，0，1，2，3的分类或命名原则是？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了在结果文件中的CNV分析中有CNVID，老师把一个家系的CNV结果都放在一起进行比较，发现，家系样本中CNV位置相同，但是CNVID不同，想问CNVID是怎么定义的？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了标准化基因型似然值的含义怎么解读？三个数字分别对应的是哪种基因型？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了为什么三个家系连锁分析的图片是一个样子，所有的LOD值都是0（理论上应该LOD值不应该为0的）？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了CNV数据是不是看不出是杂合的大片段缺失还是纯合的，是否可认为目前的CNV数据为纯合？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了公司内部的诺禾正常人外显子数据库和全基因组数据库分别是包括了多少人？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了对于基本分析结果文件，如何对候选基因进行初步的查找？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了对于感兴趣的基因的突变类型查找方法？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了突变信息汇总表SNP/INDEL里，QUAL栏的值有高有低，一般是大于100的，一般小于多少认为不可信，还是说放在EXCEL表里的都可信？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了关于CpG岛的预测，预测的结果应该如何分析，为什么只有名称，没有位置？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了如何查找突变位点具体位置以及相应的氨基酸突变信息？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了患者共有的基因中，不在“与疾病相关性排序的基因”里面的基因是不是与疾病不相关？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了EXONICFUNC那一列，AAChange列的UNKNOWM是什么意思？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了对于GnomAD、ESP6500、ClinVar这些数据库的过滤有没有什么建议，比如低于或高于什么标准可以丢弃？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了如何判断基因突变类型为杂合or纯合？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了结果文件中FORMAT一栏，GT:PL:DP:AD。这些简写分别代表什么？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了同样的疾病样本，为什么第二批样品的检测结果与第一批的有差异？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了高级分析结果中，优先级预测为H和L的点，筛选条件有哪些不同？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了筛选千人数据库之前的数据在哪？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了CDNA的编码区是否可以被认为是CDS序列？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了公司给出的全基因组GC含量一般是用什么方法或程序测算的？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了我们人外显子一般GC含量是多少？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了高级分析结果中SNP与Indel结果哪个比较重要？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了AT、GC分离现象是什么？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了转换/颠换的比值反映SNP数据集的准确性，如何反映？比值的取值范围是多少？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了Phred数值、Q20、Q30分别指什么？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了结果中候选基因富集分析和蛋白互作是如何分析的？是输入疾病还是输入基因？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了Phenolyzer的结果怎样理解？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了纯和子区间（ROH）是怎么分析得到的？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了B37、hg19、GRCh37、GRCh38这4种参考基因组的区别。（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了SNV和SNP的区别是什么？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:06 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了平均有效测序深度指的是什么？（1次修订）
• 2020年9月21日 (一) 06:05 Suqingdong 讨论 贡献删除页面AT、GC分离现象是什么？ （内容：“高通量测序（PE150）时，对每条插入片段既正向测序，也进行反向测序，由于全基因组在打断的时候是随机的，因而理论上每个测序循环A与T碱基含量是相等的，G与C的碱基含量是相当的，所以在GC含量分布图中，A、T含量保持一致，G、C 含量保持一致。若发生AT、GC分离现象，即AT,GC分别不相等，则可能是测序存在偏好性，或样品有污染等。 分类:结题报告相关售…”）

（最新 | 最旧） 查看（前50个 | 后50个）（20 | 50 | 100 | 250 | 500）