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(最新 | 最旧) 查看(前50个 | 后50个)(20 | 50 | 100 | 250 | 500)- 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了Phred数值、Q20、Q30分别指什么?(1次修订)
- 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了结果中候选基因富集分析和蛋白互作是如何分析的?是输入疾病还是输入基因?(1次修订)
- 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了Phenolyzer的结果怎样理解?(1次修订)
- 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了纯和子区间(ROH)是怎么分析得到的?(1次修订)
- 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了B37、hg19、GRCh37、GRCh38这4种参考基因组的区别。(1次修订)
- 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了SNV和SNP的区别是什么?(1次修订)
- 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了平均有效测序深度指的是什么?(1次修订)
- 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献删除页面3、 转录本序列查找方法? (内容:“(1)打开UCSC主页(http://genome.ucsc.edu/) (2)选择hg19参考基因组,转到http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg19&position=lastDbPos 分析方法以及基础售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献删除页面2、查找疾病表型与基因的关系的网站? (内容:“ 网址1:http://phenolyzer.usc.edu/。 网址2:http://www.genecards.org/。 分析方法以及基础售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献删除页面1、如何对筛选出的基因做基因间相互关系? (内容:“建议使用GeneMANIA网站(网址:http://genemania.org/)。 分析方法以及基础售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献删除页面03. 转录本序列查找方法? (内容:“(1)打开UCSC主页(http://genome.ucsc.edu/) (2)选择hg19参考基因组,转到http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg19&position=lastDbPos 分析方法以及基础售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献删除页面02. 查找疾病表型与基因的关系的网站? (内容:“ 网址1:http://phenolyzer.usc.edu/。 网址2:http://www.genecards.org/。 分析方法以及基础售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:26 Suqingdong 讨论 贡献删除页面01. 如何对筛选出的基因做基因间相互关系? (内容:“建议使用GeneMANIA网站(网址:http://genemania.org/)。 分析方法以及基础售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面9、如何查找突变位点具体位置以及相应的氨基酸突变信息? (内容:“ 文件中CHROM和POS列为突变位点的具体位置,其中CHROM列代表发生突变的染色体号,POS代表突变位点在该染色体上具体的位置,如果突变位于外显子上,则能在AAChange列找到相应的氨基酸突变信息。 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面8、患者共有的基因中,不在“与疾病相关性排序的基因”里面的基因是不是与疾病不相关? (内容:“结果文件“snp.filter.ShareGene.PatientShare”里面的基因位点是经过过库后,筛选所有患者共有的基因位点。而phenolyzer排序的基因是在phenolyzer数据库中显示直接或预测出与该疾病相关的基因排序。不在“与疾病相关性排序的基因”里面的基因未参与排序,只是说明其在数据库中没有显示与该疾病相关,但并不表示这些基因与该疾病真的不相关。 分类:结果文件相关售…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面6、对于GnomAD、ESP6500、ClinVar这些数据库的过滤有没有什么建议,比如低于或高于什么标准可以丢弃? (内容:“我们通常认为,致病变异是低频罕见的,因此老师可以优先关注在这几个数据库中注释频率较低的位点(GnomAD和esp6500数据库频率注释,建议您优先关注频率小于0.01以下的位点)。 esp6500:国家心肺和血液研究所外显子组测序计划(NHLBI-ESP project,esp6500si_all数据库中包含SNP变异、InDel变异和Y染色体上的变异的所有个体中,突变碱基的等位基因频率(alternative allele fr…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面5、如何判断基因突变类型为杂合or纯合? (内容:“可以查看分析结果表格中FORMAT列之后紧跟着的SampleName列,一般该列是以客户的样本名称命名。SampleName列的与FORMAT列对应,‘:’分隔的每一部分对应FORMAT‘:’分隔的每一部分,冒号分隔的第一部分的信息(对应FORMAT冒号分隔的第一部分的GT)中斜杠’/’两边的数字一样就表示纯合,数字不一样就表示杂合,比如:“1/1”代表纯合突变,“0/1”代表杂合突变。 […”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面4、结果文件中FORMAT一栏,GT:PL:DP:AD。这些简写分别代表什么? (内容:“1、INFO:变异软件检测的变异位点信息。 2、FORMAT:用“:”分隔了若干个字段: (1)GT:该位点基因型(Genotype)。0代表Allele和REF相同,1、2、3等代表Allele和REF不同;纯合:0/0,1/1;杂合:0/1。 (2)PL:标准化基因型似然值(逗号分隔的三个值,依次对应0/0、0/1、1/1三种基因型,值越小越好) (3)DP:该位点测序深度(覆盖的总reads数) (4)AD: 该位点参考…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面3、同样的疾病样本,为什么第二批样品的检测结果与第一批的有差异? (内容:“如果两批样品相隔的时间比较长,或所采用的数据库版本不同,会造成结果有一定的差异,但是过滤筛选的条件都是一致的。 另外,虽然疾病种类相同,但是不同样本,不同家系间的数据多少会存在一定的差异,但影响不大。 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面23. 如何表示唯一变异位点? (内容:“表示唯一变异位点的方法可以有两种,第一种是:染色号:位置:REF碱基:ALT碱基,如:chr9:135779171:C:T;第二种方法是:描述该基因突变发生的cDNA位置,如:c.1922G>A(p.R641Q)。 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面21、Genotype中,等位基因基因型除了常见的0/0,0/1,1/1外,还会出现1/2, 1/3等情况,0,1,2,3的分类或命名原则是? (内容:“如果有位点出现出现多个变异类型的时候,会出现1/2, 1/3等情况。比如此位点有两个突变,基因型分别为(0/0,0/1,1/1,0/2,1/2,2/2),如果有三个突变,则基因型分别为(0/0,0/1,1/1,0/2,1/2,2/2,0/3,1/3,2/3,3/3)。1、2、3表示不同的突变碱基型,是根据变异碱基出现的先后顺序进行命名的。 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面21. Genotype中,等位基因基因型除了常见的0/0,0/1,1/1外,还会出现1/2, 1/3等情况,0,1,2,3的分类或命名原则是? (内容:“如果有位点出现出现多个变异类型的时候,会出现1/2, 1/3等情况。比如此位点有两个突变,基因型分别为(0/0,0/1,1/1,0/2,1/2,2/2),如果有三个突变,则基因型分别为(0/0,0/1,1/1,0/2,1/2,2/2,0/3,1/3,2/3,3/3)。1、2、3表示不同的突变碱基型,是根据变异碱基出现的先后顺序进行命名的。 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面20、在结果文件中的CNV分析中有CNVID,老师把一个家系的CNV结果都放在一起进行比较,发现,家系样本中CNV位置相同,但是CNVID不同,想问CNVID是怎么定义的? (内容:“CNVID意思是CNV的编号。家系中每一个样本的CNV我们都会依次给出相应的CNV编号,若多个样本有相同的CNV位置的话,CNV编号也不一定相同,这个是没有对应关系的,老师在研究CNV时可以把CNVID忽略。 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面20. 在结果文件中的CNV分析中有CNVID,老师把一个家系的CNV结果都放在一起进行比较,发现,家系样本中CNV位置相同,但是CNVID不同,想问CNVID是怎么定义的? (内容:“CNVID意思是CNV的编号。家系中每一个样本的CNV我们都会依次给出相应的CNV编号,若多个样本有相同的CNV位置的话,CNV编号也不一定相同,这个是没有对应关系的,老师在研究CNV时可以把CNVID忽略。 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面1、筛选千人数据库之前的数据在哪? (内容:“在基本分析结果中(PrimaryAnalysis---SampleVariation)。 variation的结果只是对找到的突变位点进行了相关注释,并没有进行筛选,所以可以查看文件后缀为*.snp.annovar.hg19_multianno.xls的文件。 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面18、标准化基因型似然值的含义怎么解读?三个数字分别对应的是哪种基因型? (内容:“三个数字(如117,0,255)分别对应的是基因型(0/0,0/1,1/1)似然值,值越小表示这种基因型越可靠;如果有多等位基因突变的时候,比如此位点有两个突变,他的基因型(0/0,0/1,1/1,0/2,1/2,2/2),相对应的似然值会有6个。 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面18. 标准化基因型似然值的含义怎么解读?三个数字分别对应的是哪种基因型? (内容:“三个数字(如117,0,255)分别对应的是基因型(0/0,0/1,1/1)似然值,值越小表示这种基因型越可靠;如果有多等位基因突变的时候,比如此位点有两个突变,他的基因型(0/0,0/1,1/1,0/2,1/2,2/2),相对应的似然值会有6个。 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面17、为什么三个家系连锁分析的图片是一个样子,所有的LOD值都是0(理论上应该LOD值不应该为0的)? (内容:“ 连锁分析是指以两代或两代以上的家系为材料基础,观察标记位点与疾病致病基因位点在家系内是否共分离,并计算出遗传距离及连锁程度。LOD值代表两位点连锁的概率与不呈连锁的概率比的对数值。对于单基因遗传病,LOD值大于3时肯定连锁,LOD值<-2时否定连锁,LOD值介于1与-2之间的则需要增加家系材料进一步分析或者优先验证这个候选区域内的变异位点。…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面17. 为什么三个家系连锁分析的图片是一个样子,所有的LOD值都是0(理论上应该LOD值不应该为0的)? (内容:“ 连锁分析是指以两代或两代以上的家系为材料基础,观察标记位点与疾病致病基因位点在家系内是否共分离,并计算出遗传距离及连锁程度。LOD值代表两位点连锁的概率与不呈连锁的概率比的对数值。对于单基因遗传病,LOD值大于3时肯定连锁,LOD值<-2时否定连锁,LOD值介于1与-2之间的则需要增加家系材料进一步分析或者优先验证这个候选区域内的变异位点。…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面15、CNV数据是不是看不出是杂合的大片段缺失还是纯合的,是否可认为目前的CNV数据为纯合? (内容:“ 在我们的CNV注释结果中有一列“CopyNumber”即拷贝数,对于缺失(loss)拷贝数只有两种情况就是0或者1,如果是0的话的就倾向于认为是发生了纯合缺失,如果是1的话就倾向于认为是发生了单拷贝数缺失,但是软件检测存在一定的假阳性,要判断是否真的为杂合或纯合缺失,需要进一步的验证。 所以不能简单的认为目前的CNV数据为纯合的。 分类:结果文件相关…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面15. CNV数据是不是看不出是杂合的大片段缺失还是纯合的,是否可认为目前的CNV数据为纯合? (内容:“ 在我们的CNV注释结果中有一列“CopyNumber”即拷贝数,对于缺失(loss)拷贝数只有两种情况就是0或者1,如果是0的话的就倾向于认为是发生了纯合缺失,如果是1的话就倾向于认为是发生了单拷贝数缺失,但是软件检测存在一定的假阳性,要判断是否真的为杂合或纯合缺失,需要进一步的验证。 所以不能简单的认为目前的CNV数据为纯合的。 分类:结果文件相关…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面14、公司内部的诺禾正常人外显子数据库和全基因组数据库分别是包括了多少人? (内容:“NOVO-Zhonghua数据库中共包含586例WGS样本,2573例WES样本。 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面14. 公司内部的诺禾正常人外显子数据库和全基因组数据库分别是包括了多少人? (内容:“NOVO-Zhonghua数据库中共包含586例WGS样本,2573例WES样本。 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面13、对于基本分析结果文件,如何对候选基因进行初步的查找? (内容:“ 对于SNP,Indel: 1、优先考虑Priority判定为H的突变; 2、ExonicFunc中建议优先考虑非同义突变的位点; 3、genomicSuperDups检测该变异位点是否位于重复片段,建议老师不要优先考虑在该列有注释的突变位点; 4、关注保守性预测结果; 5、根据样本家系信息进行相关筛选 对于CNV/SV: 1、genomicSuperDups检测该变异位点是否位于重复片段,建议老师不要优先考虑在该…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面13. 对于基本分析结果文件,如何对候选基因进行初步的查找? (内容:“ 对于SNP,Indel: 1、优先考虑Priority判定为H的突变; 2、ExonicFunc中建议优先考虑非同义突变的位点; 3、genomicSuperDups检测该变异位点是否位于重复片段,建议老师不要优先考虑在该列有注释的突变位点; 4、关注保守性预测结果; 5、根据样本家系信息进行相关筛选 对于CNV/SV: 1、genomicSuperDups检测该变异位点是否位于重复片段,建议老师不要优先考虑在该…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面12、对于感兴趣的基因的突变类型查找方法? (内容:“进入sample variation--S1(样本名称) ---SNP/Indel-- -S1.samtools.snp.annovar.hg19_multianno.xls打开该excel表格,对于基因的突变类型,建议老师查看 REF,ALT,Func,GeneDetail,ExonicFunc,AAChange相关信息。REF列表示突变位点处参考基因的碱基,ALT列表示该突变位点的碱基;Func列为对变异位点所在的区域进行注释;GeneDetail列为描述 UTR、splicing、ncRNA_splicing或intergenic区域的变异情况;Exo…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面12. 对于感兴趣的基因的突变类型查找方法? (内容:“进入sample variation--S1(样本名称) ---SNP/Indel-- -S1.samtools.snp.annovar.hg19_multianno.xls打开该excel表格,对于基因的突变类型,建议老师查看 REF,ALT,Func,GeneDetail,ExonicFunc,AAChange相关信息。REF列表示突变位点处参考基因的碱基,ALT列表示该突变位点的碱基;Func列为对变异位点所在的区域进行注释;GeneDetail列为描述 UTR、splicing、ncRNA_splicing或intergenic区域的变异情况;Exo…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面11、突变信息汇总表SNP/INDEL里,QUAL栏的值有高有低,一般是大于100的,一般小于多少认为不可信,还是说放在EXCEL表里的都可信? (内容:“QUAL是变异的质量值,越大越可信,一般选择大于20的认为是可信的。 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面11. 突变信息汇总表SNP/INDEL里,QUAL栏的值有高有低,一般是大于100的,一般小于多少认为不可信,还是说放在EXCEL表里的都可信? (内容:“QUAL是变异的质量值,越大越可信,一般选择大于20的认为是可信的。 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面10、关于CpG岛的预测,预测的结果应该如何分析,为什么只有名称,没有位置? (内容:“CpG岛一般与调控相关,例如CpG:116,其中116表示这段CpG岛中CG二核苷酸的数目。只能表示对应的突变可能处于CpG岛中,位置即突变位点。 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面10. 关于CpG岛的预测,预测的结果应该如何分析,为什么只有名称,没有位置? (内容:“CpG岛一般与调控相关,例如CpG:116,其中116表示这段CpG岛中CG二核苷酸的数目。只能表示对应的突变可能处于CpG岛中,位置即突变位点。 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面09. 如何查找突变位点具体位置以及相应的氨基酸突变信息? (内容:“ 文件中CHROM和POS列为突变位点的具体位置,其中CHROM列代表发生突变的染色体号,POS代表突变位点在该染色体上具体的位置,如果突变位于外显子上,则能在AAChange列找到相应的氨基酸突变信息。 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面08. 患者共有的基因中,不在“与疾病相关性排序的基因”里面的基因是不是与疾病不相关? (内容:“结果文件“snp.filter.ShareGene.PatientShare”里面的基因位点是经过过库后,筛选所有患者共有的基因位点。而phenolyzer排序的基因是在phenolyzer数据库中显示直接或预测出与该疾病相关的基因排序。不在“与疾病相关性排序的基因”里面的基因未参与排序,只是说明其在数据库中没有显示与该疾病相关,但并不表示这些基因与该疾病真的不相关。 分类:结果文件相关售…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面07. EXONICFUNC那一列,AAChange列的UNKNOWM是什么意思? (内容:“ExonicFunc:外显子区的SNV 或 InDel变异类型(SNV的变异类型包括synonymous_SNV, missense_SNV, stopgain, stopgloss和unknown;InDel的变异类型包括frameshift insertion, frameshift deletion, stopgain, stoploss, nonframeshift insertion, nonframeshift deletion和unknown)。在ANNOVAR注释中,如果基因比对到不完整的ORF(open reading frame),突变类型(ExonicFunc列)将被标记为unknown。 AAChange列,被标记为unknown也是同样…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面06. 对于GnomAD、ESP6500、ClinVar这些数据库的过滤有没有什么建议,比如低于或高于什么标准可以丢弃? (内容:“我们通常认为,致病变异是低频罕见的,因此老师可以优先关注在这几个数据库中注释频率较低的位点(GnomAD和esp6500数据库频率注释,建议您优先关注频率小于0.01以下的位点)。 esp6500:国家心肺和血液研究所外显子组测序计划(NHLBI-ESP project,esp6500si_all数据库中包含SNP变异、InDel变异和Y染色体上的变异的所有个体中,突变碱基的等位基因频率(alternative allele fr…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面05. 如何判断基因突变类型为杂合or纯合? (内容:“可以查看分析结果表格中FORMAT列之后紧跟着的SampleName列,一般该列是以客户的样本名称命名。SampleName列的与FORMAT列对应,‘:’分隔的每一部分对应FORMAT‘:’分隔的每一部分,冒号分隔的第一部分的信息(对应FORMAT冒号分隔的第一部分的GT)中斜杠’/’两边的数字一样就表示纯合,数字不一样就表示杂合,比如:“1/1”代表纯合突变,“0/1”代表杂合突变。 […”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面04. 结果文件中FORMAT一栏,GT:PL:DP:AD。这些简写分别代表什么? (内容:“1、INFO:变异软件检测的变异位点信息。 2、FORMAT:用“:”分隔了若干个字段: (1)GT:该位点基因型(Genotype)。0代表Allele和REF相同,1、2、3等代表Allele和REF不同;纯合:0/0,1/1;杂合:0/1。 (2)PL:标准化基因型似然值(逗号分隔的三个值,依次对应0/0、0/1、1/1三种基因型,值越小越好) (3)DP:该位点测序深度(覆盖的总reads数) (4)AD: 该位点参考…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面03. 同样的疾病样本,为什么第二批样品的检测结果与第一批的有差异? (内容:“如果两批样品相隔的时间比较长,或所采用的数据库版本不同,会造成结果有一定的差异,但是过滤筛选的条件都是一致的。 另外,虽然疾病种类相同,但是不同样本,不同家系间的数据多少会存在一定的差异,但影响不大。 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面02. 高级分析结果中,优先级预测为H和L的点,筛选条件有哪些不同? (内容:“Novogene通过积累公开文献中的筛选标准,科学制定位点优先级。优先级显示了该位点重要性程度,仅作为指导和参考。 Priority:优先级,H:High,表示该位点不在genome repeat 区域(即genomicSuperDups和Repeat 没有注释信息),千人基因组数据库中频率小于0.01,该位点位于exonic 或者 splicing 区域,且该位点经SIFT、Polyphen、MutationTaster、CADD预测至少有一个软件预测为有害;M:Me…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:25 Suqingdong 讨论 贡献删除页面01. 筛选千人数据库之前的数据在哪? (内容:“在基本分析结果中(PrimaryAnalysis---SampleVariation)。 variation的结果只是对找到的突变位点进行了相关注释,并没有进行筛选,所以可以查看文件后缀为*.snp.annovar.hg19_multianno.xls的文件。 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)