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(最新 | 最旧) 查看(前50个 | 后50个)(20 | 50 | 100 | 250 | 500)- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面8、转换/颠换的比值反映SNP数据集的准确性,如何反映?比值的取值范围是多少? (内容:“ 根据已发表文献的总结和经验值,全基因组测序中转换/颠换约在2.2左右,没有固定的取值范围。 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面7、Phred数值、Q20、Q30分别指什么? (内容:“ Phred数值为通过测序错误率计算得到的碱基质量值,用e表示测序错误率,Qphred = -10log10(e),质量值越大测序错误率越低,准确性越高。Q20为 Phred 数值大于20的碱基占总体碱基的百分比,表示碱基正确识别率为99%(错误率0.01)的比例;Q30表示 Phred 数值大于30的碱基占总体碱基的百分比,即碱基正确识别率为99.9%(错误率0.001)的比例。 分类:结题报告相关售后…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面6、结果中候选基因富集分析和蛋白互作是如何分析的?是输入疾病还是输入基因? (内容:“答:输入的是基因。具体方法是:把1、散发筛共有后的结果和2、ACMG判断为致病的或者可能致病的两部分候选基因取并集进行基因富集分析和蛋白互作。通路富集是通过GO和KEGG分析的,蛋白互作使用genemania在线软件GeneMania(Warde-Farley D et al.2010-7)对候选基因进行蛋白功能互作网络分析,包括protein-protein, protein-DNA-genetic interactions, pathways, reactions,gene-protein expression data,…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面5、Phenolyzer的结果怎样理解? (内容:“将客户提供的疾病名称作为关键词,利用Phenolyzer对经过分析得到的候选基因进行排序,得到候选基因与疾病发生的相关性,此时客户提供的疾病名称越精准,得到的结果越可靠。 但不能仅仅关注Phenolyzer得到的结果,要结合高级分析中其他分析条目得到的结果来确定致病基因。 对于下面的柱状图:越靠前的基因与疾病发生的相关性越高。 注:结果准确性依附于…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面4、纯和子区间(ROH)是怎么分析得到的? (内容:“ROH(Runs of homozygosity )即纯合子区域,染色体上一段连续的纯合基因区域,纯合子区域来自于共同的祖先,其长度为几万bp至几百万bp不等。纯合子区间一般都是用SNP来定位,也有用短InDel和CNV定位的。 检测纯合子区间的思路就是先找到纯合子位点,根据这些位点确定纯合子区间。我们的纯合区间是H3M2软件分析预测得到的。H3M2(homozygosity heterogeneous hidden Markov model…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面3、b37、hg19、GRCh37、GRCh38这4种参考基因组的区别。 (内容:“我们使用的是GRCh37的升级版g1k b37,简称b37。b37与hg19、GRCh37、GRCh38的区别: (1)GRCh37和b37的区别: b37是GRCh37的升级版,在GRCh37基础上增加了一些scaffold(人的序列,但是还没有组装定位到具体的位置),一条病毒序列(疱疹病毒),一条decoy序列(hs37d5,来自BAC或者质粒克隆等,没有具体的变异检测的作用,增加比对率),并且在Y染色体上把X,Y染色体的同源区ma…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面2、SNV和SNP的区别是什么? (内容:“SNV(单核苷酸变异:single nucleotide variants)和SNP(单核苷酸多态性:single nucleotide polymorphism)两个都是指的核苷酸的变异,不同的是SNP主要是群体水平单核苷酸突变,即在人群中有的突变,是在群体中的概念。SNV为个体水平的概念。单个样本测序获得的大量单个碱基的改变,如果没进一步在群体中验证过,应该称为SNV。 结题报告相关售后 <v…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面14、cDNA的编码区是否可以被认为是CDS序列? (内容:“关于cDNA和CDS的关系,cDNA=CDS+UTR。CDS序列:为coding sequences (编码区),编码序列,从起始密码子到终止密码子的所有序列。cDNA是mRNA反转录的序列, 全称complementary DNA。简单说就是,cDNA相当于转录序列,CDS相当于翻译的序列。 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面14. cDNA的编码区是否可以被认为是CDS序列? (内容:“关于cDNA和CDS的关系,cDNA=CDS+UTR。CDS序列:为coding sequences (编码区),编码序列,从起始密码子到终止密码子的所有序列。cDNA是mRNA反转录的序列, 全称complementary DNA。简单说就是,cDNA相当于转录序列,CDS相当于翻译的序列。 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面13、公司给出的全基因组GC含量一般是用什么方法或程序测算的? (内容:“ 我们QC部分给出的GC含量是通过测序得到的reads计算得到的,每个样本每条lane的GC含量为每条lane的G和C的数量总和占总的碱基数量的百分比:(G+C)/(A+T+G+C+N)*100%,为read 1 和read 2计算的平均值,每个样本的测序数据分开计算,没有标准差。 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面13. 公司给出的全基因组GC含量一般是用什么方法或程序测算的? (内容:“ 我们QC部分给出的GC含量是通过测序得到的reads计算得到的,每个样本每条lane的GC含量为每条lane的G和C的数量总和占总的碱基数量的百分比:(G+C)/(A+T+G+C+N)*100%,为read 1 和read 2计算的平均值,每个样本的测序数据分开计算,没有标准差。 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面12、我们人外显子一般GC含量是多少? (内容:“答:48%-52%。 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面12. 我们人外显子一般GC含量是多少? (内容:“答:48%-52%。 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面11、高级分析结果中SNP与Indel结果哪个比较重要? (内容:“SNP和Indel为两种不同的突变类型,两种突变结果同等重要,建议您都关注这两个结果。 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面11. 高级分析结果中SNP与Indel结果哪个比较重要? (内容:“SNP和Indel为两种不同的突变类型,两种突变结果同等重要,建议您都关注这两个结果。 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面10、AT、GC分离现象是什么? (内容:“高通量测序(PE150)时,对每条插入片段既正向测序,也进行反向测序,由于全基因组在打断的时候是随机的,因而理论上每个测序循环A与T碱基含量是相等的,G与C的碱基含量是相当的,所以在GC含量分布图中,A、T含量保持一致,G、C 含量保持一致。若发生AT、GC分离现象,即AT,GC分别不相等,则可能是测序存在偏好性,或样品有污染等。 分类:结题报告相关售…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面10. AT、GC分离现象是什么? (内容:“高通量测序(PE150)时,对每条插入片段既正向测序,也进行反向测序,由于全基因组在打断的时候是随机的,因而理论上每个测序循环A与T碱基含量是相等的,G与C的碱基含量是相当的,所以在GC含量分布图中,A、T含量保持一致,G、C 含量保持一致。若发生AT、GC分离现象,即AT,GC分别不相等,则可能是测序存在偏好性,或样品有污染等。 分类:结题报告相关售…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面08. 转换/颠换的比值反映SNP数据集的准确性,如何反映?比值的取值范围是多少? (内容:“ 根据已发表文献的总结和经验值,全基因组测序中转换/颠换约在2.2左右,没有固定的取值范围。 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面07. Phred数值、Q20、Q30分别指什么? (内容:“ Phred数值为通过测序错误率计算得到的碱基质量值,用e表示测序错误率,Qphred = -10log10(e),质量值越大测序错误率越低,准确性越高。Q20为 Phred 数值大于20的碱基占总体碱基的百分比,表示碱基正确识别率为99%(错误率0.01)的比例;Q30表示 Phred 数值大于30的碱基占总体碱基的百分比,即碱基正确识别率为99.9%(错误率0.001)的比例。 分类:结题报告相关售后…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面06. 结果中候选基因富集分析和蛋白互作是如何分析的?是输入疾病还是输入基因? (内容:“答:输入的是基因。具体方法是:把1、散发筛共有后的结果和2、ACMG判断为致病的或者可能致病的两部分候选基因取并集进行基因富集分析和蛋白互作。通路富集是通过GO和KEGG分析的,蛋白互作使用genemania在线软件GeneMania(Warde-Farley D et al.2010-7)对候选基因进行蛋白功能互作网络分析,包括protein-protein, protein-DNA-genetic interactions, pathways, reactions,gene-protein expression data,…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面05. Phenolyzer的结果怎样理解? (内容:“将客户提供的疾病名称作为关键词,利用Phenolyzer对经过分析得到的候选基因进行排序,得到候选基因与疾病发生的相关性,此时客户提供的疾病名称越精准,得到的结果越可靠。 但不能仅仅关注Phenolyzer得到的结果,要结合高级分析中其他分析条目得到的结果来确定致病基因。 对于下面的柱状图:越靠前的基因与疾病发生的相关性越高。 注:结果准确性依附于…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面04. 纯和子区间(ROH)是怎么分析得到的? (内容:“ROH(Runs of homozygosity )即纯合子区域,染色体上一段连续的纯合基因区域,纯合子区域来自于共同的祖先,其长度为几万bp至几百万bp不等。纯合子区间一般都是用SNP来定位,也有用短InDel和CNV定位的。 检测纯合子区间的思路就是先找到纯合子位点,根据这些位点确定纯合子区间。我们的纯合区间是H3M2软件分析预测得到的。H3M2(homozygosity heterogeneous hidden Markov model…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面03. b37、hg19、GRCh37、GRCh38这4种参考基因组的区别。 (内容:“我们使用的是GRCh37的升级版g1k b37,简称b37。b37与hg19、GRCh37、GRCh38的区别: (1)GRCh37和b37的区别: b37是GRCh37的升级版,在GRCh37基础上增加了一些scaffold(人的序列,但是还没有组装定位到具体的位置),一条病毒序列(疱疹病毒),一条decoy序列(hs37d5,来自BAC或者质粒克隆等,没有具体的变异检测的作用,增加比对率),并且在Y染色体上把X,Y染色体的同源区ma…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面02. SNV和SNP的区别是什么? (内容:“SNV(单核苷酸变异:single nucleotide variants)和SNP(单核苷酸多态性:single nucleotide polymorphism)两个都是指的核苷酸的变异,不同的是SNP主要是群体水平单核苷酸突变,即在人群中有的突变,是在群体中的概念。SNV为个体水平的概念。单个样本测序获得的大量单个碱基的改变,如果没进一步在群体中验证过,应该称为SNV。 结题报告相关售后 <v…”)
- 2020年9月18日 (五) 03:24 Suqingdong 讨论 贡献删除页面01. 平均有效测序深度指的是什么? (内容:“平均有效测序深度指Average_sequencing_depth_on_target,是目标区域的平均测序深度,是比对到目标区域的总数据量/目标区域的总长度的值。 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月18日 (五) 03:19 Suqingdong 讨论 贡献还原页面分类:结果文件相关售后(1个修订版本)
- 2020年9月18日 (五) 03:19 Suqingdong 讨论 贡献保护了疾病售后FAQ [编辑=仅允许管理员](无限期)[移动=仅允许管理员](无限期) (历史)
- 2020年9月18日 (五) 03:03 Disease 讨论 贡献还原页面分类:分析方法以及基础售后(1个修订版本)
- 2020年9月18日 (五) 02:11 Suqingdong 讨论 贡献创建了页面模板:提问 (创建页面,内容为“<input type="text" placeholder="姓名" /> <textarea placeholder="请在此提出您的问题"> </textarea>”)
- 2020年9月18日 (五) 02:06 Suqingdong 讨论 贡献创建了页面模板讨论:提示 (创建页面,内容为“ {{提示 | 文本=这样就可以使用模板啦!}}”)
- 2020年9月18日 (五) 02:06 Suqingdong 讨论 贡献创建了页面模板:提示 (创建页面,内容为“<div style="background-color: #e6f7ff;border: 1px solid #91d5ff; -webkit-box-sizing: border-box; box-sizing: border-box;margin: 0; color: rgba(0,0,0,0.65);font-size:…”)
- 2020年9月18日 (五) 01:51 Disease 讨论 贡献创建了页面MediaWiki:Vector.css (创建页面,内容为“这里放置的CSS将影响使用Vector皮肤的用户: h1,h2,h3,h4,h5,h6{color:#c1c1c1}hr{color:#222}.editOptions{background-color:#333;border-color:#4c4c4c}in…”)
- 2020年9月18日 (五) 01:43 Suqingdong 讨论 贡献创建了页面模板讨论:讨论模板 (test: 新章节)
- 2020年9月17日 (四) 10:11 Suqingdong 讨论 贡献创建了页面疾病售后FAQ (创建页面,内容为“* 结题报告相关售后 * 结果文件相关售后 * 分析方法以及基础售后”)
- 2020年9月17日 (四) 09:49 Suqingdong 讨论 贡献删除页面1、平均有效测序深度指的是什么? (内容:“平均有效测序深度指Average_sequencing_depth_on_target,是目标区域的平均测序深度,是比对到目标区域的总数据量/目标区域的总长度的值。 结题报告相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月17日 (四) 09:31 Suqingdong 讨论 贡献删除页面2、高级分析结果中,优先级预测为H和L的点,筛选条件有哪些不同? (内容:“Novogene通过积累公开文献中的筛选标准,科学制定位点优先级。优先级显示了该位点重要性程度,仅作为指导和参考。 Priority:优先级,H:High,表示该位点不在genome repeat 区域(即genomicSuperDups和Repeat 没有注释信息),千人基因组数据库中频率小于0.01,该位点位于exonic 或者 splicing 区域,且该位点经SIFT、Polyphen、MutationTaster、CADD预测至少有一个软件预测为有害;M:Me…”)
- 2020年9月17日 (四) 09:29 Suqingdong 讨论 贡献删除页面23、如何表示唯一变异位点? (内容:“表示唯一变异位点的方法可以有两种,第一种是:染色号:位置:REF碱基:ALT碱基,如:chr9:135779171:C:T;第二种方法是:描述该基因突变发生的cDNA位置,如:c.1922G>A(p.R641Q)。 结果文件相关售后 <vote type=1 /> <comments />”)
- 2020年9月17日 (四) 09:23 Suqingdong 讨论 贡献删除页面7、EXONICFUNC那一列,AAChange列的UNKNOWM是什么意思? (内容:“ExonicFunc:外显子区的SNV 或 InDel变异类型(SNV的变异类型包括synonymous_SNV, missense_SNV, stopgain, stopgloss和unknown;InDel的变异类型包括frameshift insertion, frameshift deletion, stopgain, stoploss, nonframeshift insertion, nonframeshift deletion和unknown)。在ANNOVAR注释中,如果基因比对到不完整的ORF(open reading frame),突变类型(ExonicFunc列)将被标记为unknown。 AAChange列,被标记为unknown也是同样…”)
- 2020年9月17日 (四) 09:19 Suqingdong 讨论 贡献创建了页面分类:结题报告相关售后 (创建页面,内容为“结题报告相关售后”)
- 2020年9月17日 (四) 09:18 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了03. 转录本序列查找方法?(1次修订)
- 2020年9月17日 (四) 09:18 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了02. 查找疾病表型与基因的关系的网站?(1次修订)
- 2020年9月17日 (四) 09:18 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了01. 如何对筛选出的基因做基因间相互关系?(1次修订)
- 2020年9月17日 (四) 09:18 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了23. 如何表示唯一变异位点?(1次修订)
- 2020年9月17日 (四) 09:18 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了21. Genotype中,等位基因基因型除了常见的0/0,0/1,1/1外,还会出现1/2, 1/3等情况,0,1,2,3的分类或命名原则是?(1次修订)
- 2020年9月17日 (四) 09:18 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了20. 在结果文件中的CNV分析中有CNVID,老师把一个家系的CNV结果都放在一起进行比较,发现,家系样本中CNV位置相同,但是CNVID不同,想问CNVID是怎么定义的?(1次修订)
- 2020年9月17日 (四) 09:18 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了18. 标准化基因型似然值的含义怎么解读?三个数字分别对应的是哪种基因型?(1次修订)
- 2020年9月17日 (四) 09:18 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了17. 为什么三个家系连锁分析的图片是一个样子,所有的LOD值都是0(理论上应该LOD值不应该为0的)?(1次修订)
- 2020年9月17日 (四) 09:18 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了15. CNV数据是不是看不出是杂合的大片段缺失还是纯合的,是否可认为目前的CNV数据为纯合?(1次修订)
- 2020年9月17日 (四) 09:18 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了14. 公司内部的诺禾正常人外显子数据库和全基因组数据库分别是包括了多少人?(1次修订)
- 2020年9月17日 (四) 09:18 Suqingdong 讨论 贡献通过文件上传导入了13. 对于基本分析结果文件,如何对候选基因进行初步的查找?(1次修订)