CNV数据是不是看不出是杂合的大片段缺失还是纯合的，是否可认为目前的CNV数据为纯合？

   在我们的CNV注释结果中有一列“CopyNumber”即拷贝数，对于缺失（loss）拷贝数只有两种情况就是0或者1，如果是0的话的就倾向于认为是发生了纯合缺失，如果是1的话就倾向于认为是发生了单拷贝数缺失，但是软件检测存在一定的假阳性，要判断是否真的为杂合或纯合缺失，需要进一步的验证。 所以不能简单的认为目前的CNV数据为纯合的。

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