“对于基本分析结果文件,如何对候选基因进行初步的查找?”的版本间的差异
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2020年9月30日 (三) 02:54的版本
对于SNP,Indel:
1、优先考虑Priority判定为H的突变;
2、ExonicFunc中建议优先考虑非同义突变的位点;
3、genomicSuperDups检测该变异位点是否位于重复片段,建议老师不要优先考虑在该列有注释的突变位点;
4、关注保守性预测结果;
5、根据样本家系信息进行相关筛选
对于CNV/SV:
1、genomicSuperDups检测该变异位点是否位于重复片段,建议老师不要优先考虑在该列有注释的突变位点;
2、关注dgvMerged(将变异位点与基因组变异数据库Database of Genomic Variants,简称DGV)中的SV进行比较,输出该变异位点处已经被报导的SV)注释情况;
3、根据家系情况来筛选;
4、CNVD数据库关注CNV与疾病的关系。
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