“对于感兴趣的基因的突变类型查找方法?”的版本间的差异

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2020年10月19日 (一) 09:12的最新版本


进入sample variation--S1(样本名称) ---SNP/Indel-- -S1.samtools.snp.annovar.hg19_multianno.xls打开该excel表格,对于基因的突变类型,建议老师查看 REF,ALT,Func,GeneDetail,ExonicFunc,AAChange相关信息。REF列表示突变位点处参考基因的碱基,ALT列表示该突变位点的碱基;Func列为对变异位点所在的区域进行注释;GeneDetail列为描述 UTR、splicing、ncRNA_splicing或intergenic区域的变异情况;ExonicFunc描述外显子区的SNV or InDel变异型;AAChange描述氨基酸改变情况。

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