结果中候选基因富集分析和蛋白互作是如何分析的？是输入疾病还是输入基因？

答：输入的是基因。具体方法是：把1、散发筛共有后的结果和2、ACMG判断为致病的或者可能致病的两部分候选基因取并集进行基因富集分析和蛋白互作。通路富集是通过GO和KEGG分析的，蛋白互作使用genemania在线软件GeneMania（Warde-Farley D et al.2010-7）对候选基因进行蛋白功能互作网络分析,包括protein-protein, protein-DNA-genetic interactions, pathways, reactions,gene-protein expression data, protein domains-phenotypic screening profiles。

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