“纯和子区间(ROH)是怎么分析得到的?”的版本间的差异
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2020年10月19日 (一) 09:12的最新版本
ROH(Runs of homozygosity )即纯合子区域,染色体上一段连续的纯合基因区域,纯合子区域来自于共同的祖先,其长度为几万bp至几百万bp不等。纯合子区间一般都是用SNP来定位,也有用短InDel和CNV定位的。
检测纯合子区间的思路就是先找到纯合子位点,根据这些位点确定纯合子区间。我们的纯合区间是H3M2软件分析预测得到的。H3M2(homozygosity heterogeneous hidden Markov model)用隐马尔科夫模型预测ROH区间,其主要步骤如下:
(1)建立BED区域:评估千人计划的WES样本SNP结果,采用10X以上的SNP计算BAF;
(2)计算BAF;
(3)HMM寻找ROH区间。
详情请参考如下参考文献:
参考文献:
【1】Magi, A., L. Tattini, et al. (2014). "H3M2: detection of runs of homozygosity from whole-exome sequencing data." Bioinformatics 30(20): 2852-2859.
【2】Kancheva, D., D. Atkinson, et al. (2015). "Novel mutations in genes causing hereditary spastic paraplegia and Charcot-Marie-Tooth neuropathy identified by an optimized protocol for homozygosity mapping based on whole-exome sequencing." Genetics in Medicine.
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