“结果文件中FORMAT一栏,GT:PL:DP:AD。这些简写分别代表什么?”的版本间的差异

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2020年9月30日 (三) 02:54的版本


1、INFO:变异软件检测的变异位点信息。

2、FORMAT:用“:”分隔了若干个字段:

(1)GT:该位点基因型(Genotype)。0代表Allele和REF相同,1、2、3等代表Allele和REF不同;纯合:0/0,1/1;杂合:0/1。

(2)PL:标准化基因型似然值(逗号分隔的三个值,依次对应0/0、0/1、1/1三种基因型,值越小越好)

(3)DP:该位点测序深度(覆盖的总reads数)

(4)AD: 该位点参考碱基和测序碱基的测序覆盖深度,格式ref,alt(ref为参考碱基型的测序深度,alt为测序碱基型的测序深度)

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