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	<title>Denovo F和Denovo Sam的分析思路 - 版本历史</title>
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		<title>2020年2月19日 (三) 09:45 Suqingdong</title>
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		<updated>2020-02-19T09:45:35Z</updated>

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&lt;tr&gt;&lt;td class='diff-marker'&gt;−&lt;/td&gt;&lt;td style=&quot;color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;&quot;&gt;&lt;div&gt;&lt;del class=&quot;diffchange diffchange-inline&quot;&gt;但是假阳性率较高，比如有的点在患者中检出为突变，但是在患者父母中没有覆盖到，患者父母则由于没有覆盖到而未检出突变，这个点被检出为新生突变。但是其实这种点更倾向于是遗传得到，只是父母在这个地方未覆盖到，所以这种方法的假阳性率会偏高。&lt;/del&gt;&lt;/div&gt;&lt;/td&gt;&lt;td class='diff-marker'&gt;+&lt;/td&gt;&lt;td style=&quot;color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;&quot;&gt;&lt;div&gt;&lt;ins class=&quot;diffchange diffchange-inline&quot;&gt;* denovoSam是Samtools软件中针对denovo &lt;/ins&gt;mutation提供了trio的检测模式，通过给定的文件进行SNP／Indel的calling，得到的变异位点较少，但是真阳性率较高。&lt;/div&gt;&lt;/td&gt;&lt;/tr&gt;
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&lt;tr&gt;&lt;td class='diff-marker'&gt; &lt;/td&gt;&lt;td style=&quot;background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;&quot;&gt;&lt;div&gt;以前的分析中，我们给出的是denovoF的结果，为了结果的全面性和准确性，在新的结果中采取了两种筛选方法，建议可以先看denovoF和denovoSam的交集，然后再看denovoSam（结果较少，真阳性率较高），最后再看denovoF的结果。&lt;/div&gt;&lt;/td&gt;&lt;td class='diff-marker'&gt; &lt;/td&gt;&lt;td style=&quot;background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;&quot;&gt;&lt;div&gt;以前的分析中，我们给出的是denovoF的结果，为了结果的全面性和准确性，在新的结果中采取了两种筛选方法，建议可以先看denovoF和denovoSam的交集，然后再看denovoSam（结果较少，真阳性率较高），最后再看denovoF的结果。&lt;/div&gt;&lt;/td&gt;&lt;/tr&gt;
&lt;tr&gt;&lt;td class='diff-marker'&gt; &lt;/td&gt;&lt;td style=&quot;background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;&quot;&gt;&lt;/td&gt;&lt;td class='diff-marker'&gt; &lt;/td&gt;&lt;td style=&quot;background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;&quot;&gt;&lt;/td&gt;&lt;/tr&gt;
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		<author><name>Suqingdong</name></author>
		
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		<title>2020年2月19日 (三) 08:52 Suqingdong</title>
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		<updated>2020-02-19T08:52:40Z</updated>

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		<author><name>Suqingdong</name></author>
		
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		<id>http://39.102.38.22/bbs/wiki/index.php?title=Denovo_F%E5%92%8CDenovo_Sam%E7%9A%84%E5%88%86%E6%9E%90%E6%80%9D%E8%B7%AF&amp;diff=111&amp;oldid=prev</id>
		<title>Suqingdong：创建页面，内容为“denovoF和denovoSam的主要分析思路如下： 1、denovo F是先对家系中的每个成员进行变异检测，筛选条件为：QUAL&gt;20，DP&gt;4，MQ&gt;30，然后…”</title>
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		<updated>2020-02-19T08:48:05Z</updated>

		<summary type="html">&lt;p&gt;创建页面，内容为“denovoF和denovoSam的主要分析思路如下： 1、denovo F是先对家系中的每个成员进行变异检测，筛选条件为：QUAL&amp;gt;20，DP&amp;gt;4，MQ&amp;gt;30，然后…”&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;b&gt;新页面&lt;/b&gt;&lt;/p&gt;&lt;div&gt;denovoF和denovoSam的主要分析思路如下：&lt;br /&gt;
1、denovo F是先对家系中的每个成员进行变异检测，筛选条件为：QUAL&amp;gt;20，DP&amp;gt;4，MQ&amp;gt;30，然后按照孩子中有而父母中没有的筛选模式，进行变异位点的过滤，得到较为全面的结果。&lt;br /&gt;
但是假阳性率较高，比如有的点在患者中检出为突变，但是在患者父母中没有覆盖到，患者父母则由于没有覆盖到而未检出突变，这个点被检出为新生突变。但是其实这种点更倾向于是遗传得到，只是父母在这个地方未覆盖到，所以这种方法的假阳性率会偏高。&lt;br /&gt;
2、denovoSam是Samtools软件中针对denovo mutation提供了trio的检测模式，通过给定的文件进行SNP／Indel的calling，得到的变异位点较少，但是真阳性率较高。&lt;br /&gt;
以前的分析中，我们给出的是denovoF的结果，为了结果的全面性和准确性，在新的结果中采取了两种筛选方法，建议可以先看denovoF和denovoSam的交集，然后再看denovoSam（结果较少，真阳性率较高），最后再看denovoF的结果。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
[[分类:解答类售后|解答类售后]]&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
&amp;lt;comments /&amp;gt;&lt;/div&gt;</summary>
		<author><name>Suqingdong</name></author>
		
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