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	<title>纯和子区间（ROH）是怎么分析得到的？ - 版本历史</title>
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		<title>Suqingdong：导入1个版本</title>
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		<title>2020年9月30日 (三) 02:54 Suqingdong</title>
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				&lt;/tr&gt;&lt;tr&gt;&lt;td colspan=&quot;2&quot; class=&quot;diff-notice&quot; lang=&quot;zh-Hans-CN&quot;&gt;&lt;div class=&quot;mw-diff-empty&quot;&gt;（没有差异）&lt;/div&gt;
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		<author><name>Suqingdong</name></author>
		
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		<title>2020年9月21日 (一) 06:49 Suqingdong</title>
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		<summary type="html">&lt;p&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;b&gt;新页面&lt;/b&gt;&lt;/p&gt;&lt;div&gt;__TOC__&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
ROH（Runs of homozygosity ）即纯合子区域，染色体上一段连续的纯合基因区域，纯合子区域来自于共同的祖先，其长度为几万bp至几百万bp不等。纯合子区间一般都是用SNP来定位，也有用短InDel和CNV定位的。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
检测纯合子区间的思路就是先找到纯合子位点，根据这些位点确定纯合子区间。我们的纯合区间是H3M2软件分析预测得到的。H3M2（homozygosity heterogeneous hidden Markov model）用隐马尔科夫模型预测ROH区间，其主要步骤如下：&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
（1）建立BED区域：评估千人计划的WES样本SNP结果，采用10X以上的SNP计算BAF；&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
（2）计算BAF；&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
（3）HMM寻找ROH区间。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
详情请参考如下参考文献：&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
参考文献：&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
【1】Magi, A., L. Tattini, et al. (2014). &amp;quot;H3M2: detection of runs of homozygosity from whole-exome sequencing data.&amp;quot; Bioinformatics 30(20): 2852-2859.&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
【2】Kancheva, D., D. Atkinson, et al. (2015). &amp;quot;Novel mutations in genes causing hereditary spastic paraplegia and Charcot-Marie-Tooth neuropathy identified by an optimized protocol for homozygosity mapping based on whole-exome sequencing.&amp;quot; Genetics in Medicine.&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
[[分类:售后FAQ|售后FAQ]]&lt;br /&gt;
[[分类:结题报告相关售后|结题报告相关售后]]&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
&amp;lt;vote type=1 /&amp;gt; &amp;lt;comments /&amp;gt;&lt;/div&gt;</summary>
		<author><name>Suqingdong</name></author>
		
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