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<p>导入1个版本</p> <table class="diff diff-contentalign-left" data-mw="interface"> <tr class="diff-title" lang="zh-Hans-CN"> <td colspan="1" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">←上一版本</td> <td colspan="1" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">2020年10月19日 (一) 09:12的版本</td> </tr><tr><td colspan="2" class="diff-notice" lang="zh-Hans-CN"><div class="mw-diff-empty">（没有差异）</div> </td></tr></table>

Suqingdong http://39.102.38.22/bbs/wiki/index.php?title=%E5%AF%B9%E4%BA%8EGnomAD%E3%80%81ESP6500%E3%80%81ClinVar%E8%BF%99%E4%BA%9B%E6%95%B0%E6%8D%AE%E5%BA%93%E7%9A%84%E8%BF%87%E6%BB%A4%E6%9C%89%E6%B2%A1%E6%9C%89%E4%BB%80%E4%B9%88%E5%BB%BA%E8%AE%AE%EF%BC%8C%E6%AF%94%E5%A6%82%E4%BD%8E%E4%BA%8E%E6%88%96%E9%AB%98%E4%BA%8E%E4%BB%80%E4%B9%88%E6%A0%87%E5%87%86%E5%8F%AF%E4%BB%A5%E4%B8%A2%E5%BC%83%EF%BC%9F&diff=1709&oldid=prev 2020-10-19T09:12:40Z

<p></p> <table class="diff diff-contentalign-left" data-mw="interface"> <tr class="diff-title" lang="zh-Hans-CN"> <td colspan="1" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">←上一版本</td> <td colspan="1" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">2020年10月19日 (一) 09:12的版本</td> </tr><tr><td colspan="2" class="diff-notice" lang="zh-Hans-CN"><div class="mw-diff-empty">（没有差异）</div> </td></tr></table>

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<p>导入1个版本</p> <table class="diff diff-contentalign-left" data-mw="interface"> <tr class="diff-title" lang="zh-Hans-CN"> <td colspan="1" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">←上一版本</td> <td colspan="1" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">2020年9月30日 (三) 02:54的版本</td> </tr><tr><td colspan="2" class="diff-notice" lang="zh-Hans-CN"><div class="mw-diff-empty">（没有差异）</div> </td></tr></table>

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<p></p> <table class="diff diff-contentalign-left" data-mw="interface"> <tr class="diff-title" lang="zh-Hans-CN"> <td colspan="1" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">←上一版本</td> <td colspan="1" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">2020年9月30日 (三) 02:54的版本</td> </tr><tr><td colspan="2" class="diff-notice" lang="zh-Hans-CN"><div class="mw-diff-empty">（没有差异）</div> </td></tr></table>

Suqingdong http://39.102.38.22/bbs/wiki/index.php?title=%E5%AF%B9%E4%BA%8EGnomAD%E3%80%81ESP6500%E3%80%81ClinVar%E8%BF%99%E4%BA%9B%E6%95%B0%E6%8D%AE%E5%BA%93%E7%9A%84%E8%BF%87%E6%BB%A4%E6%9C%89%E6%B2%A1%E6%9C%89%E4%BB%80%E4%B9%88%E5%BB%BA%E8%AE%AE%EF%BC%8C%E6%AF%94%E5%A6%82%E4%BD%8E%E4%BA%8E%E6%88%96%E9%AB%98%E4%BA%8E%E4%BB%80%E4%B9%88%E6%A0%87%E5%87%86%E5%8F%AF%E4%BB%A5%E4%B8%A2%E5%BC%83%EF%BC%9F&diff=1528&oldid=prev 2020-09-21T06:49:08Z

<p>导入1个版本</p> <table class="diff diff-contentalign-left" data-mw="interface"> <tr class="diff-title" lang="zh-Hans-CN"> <td colspan="1" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">←上一版本</td> <td colspan="1" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">2020年9月21日 (一) 06:49的版本</td> </tr><tr><td colspan="2" class="diff-notice" lang="zh-Hans-CN"><div class="mw-diff-empty">（没有差异）</div> </td></tr></table>

Suqingdong http://39.102.38.22/bbs/wiki/index.php?title=%E5%AF%B9%E4%BA%8EGnomAD%E3%80%81ESP6500%E3%80%81ClinVar%E8%BF%99%E4%BA%9B%E6%95%B0%E6%8D%AE%E5%BA%93%E7%9A%84%E8%BF%87%E6%BB%A4%E6%9C%89%E6%B2%A1%E6%9C%89%E4%BB%80%E4%B9%88%E5%BB%BA%E8%AE%AE%EF%BC%8C%E6%AF%94%E5%A6%82%E4%BD%8E%E4%BA%8E%E6%88%96%E9%AB%98%E4%BA%8E%E4%BB%80%E4%B9%88%E6%A0%87%E5%87%86%E5%8F%AF%E4%BB%A5%E4%B8%A2%E5%BC%83%EF%BC%9F&diff=1527&oldid=prev 2020-09-21T06:49:08Z

<p></p> <p><b>新页面</b></p><div>__TOC__<br /> <br /> 我们通常认为，致病变异是低频罕见的，因此老师可以优先关注在这几个数据库中注释频率较低的位点（GnomAD和esp6500数据库频率注释，建议您优先关注频率小于0.01以下的位点）。<br /> <br /> esp6500：国家心肺和血液研究所外显子组测序计划（NHLBI-ESP project，esp6500si_all数据库中包含SNP变异、InDel变异和Y染色体上的变异的所有个体中，突变碱基的等位基因频率（alternative allele frequency）。<br /> <br /> GnomAD是The Genome Aggregation Database的简称，涵盖了来自不相关个体的123,136个外显子序列和15,496个全基因组序列，作为各种疾病特异性和群体遗传研究的一部分进行测序。<br /> <br /> clinvar：注释变异与人类健康之间的关系，临床意义的数据来源于NCBI 格式为：CLINSIG=non-pathogenic;CLNDBN=not_specified;CLNREVSTAT=single;CLNACC=RCV000116259.1;CLNDSDB=MedGen;CLNDSDBID=CN169374。CLINSIG代表变异位点在临床意义，可取值为unknown, untested, non-pathogenic, probable-non-pathogenic, probable-pathogenic, pathogenic, drug-response, histocompatibility, other。CLINDBN代表变异位点相关的疾病名称。CLNREVSTAT 代表该条临床信息的核查情况，取值为mult、single、not、exp、prof。CLNACC代表变异在CLINVAR数据库中的accession号和版本号。CLNDSDB是疾病关联信息的数据库来源，CLNDSDBID是数据库中的编号。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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