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Denovo F和Denovo Sam的分析思路
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'''denovoF和denovoSam的主要分析思路如下:''' * denovo F是先对家系中的每个成员进行变异检测,筛选条件为:QUAL>20,DP>4,MQ>30,然后按照孩子中有而父母中没有的筛选模式,进行变异位点的过滤,得到较为全面的结果。但是假阳性率较高,比如有的点在患者中检出为突变,但是在患者父母中没有覆盖到,患者父母则由于没有覆盖到而未检出突变,这个点被检出为新生突变。但是其实这种点更倾向于是遗传得到,只是父母在这个地方未覆盖到,所以这种方法的假阳性率会偏高。 * denovoSam是Samtools软件中针对denovo mutation提供了trio的检测模式,通过给定的文件进行SNP/Indel的calling,得到的变异位点较少,但是真阳性率较高。 以前的分析中,我们给出的是denovoF的结果,为了结果的全面性和准确性,在新的结果中采取了两种筛选方法,建议可以先看denovoF和denovoSam的交集,然后再看denovoSam(结果较少,真阳性率较高),最后再看denovoF的结果。 [[分类:解答类售后|解答类售后]] <comments />
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