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我们通常认为，致病变异是低频罕见的，因此老师可以优先关注在这几个数据库中注释频率较低的位点（GnomAD和esp6500数据库频率注释，建议您优先关注频率小于0.01以下的位点）。

esp6500：国家心肺和血液研究所外显子组测序计划（NHLBI-ESP project，esp6500si_all数据库中包含SNP变异、InDel变异和Y染色体上的变异的所有个体中，突变碱基的等位基因频率（alternative allele frequency）。

GnomAD是The Genome Aggregation Database的简称，涵盖了来自不相关个体的123,136个外显子序列和15,496个全基因组序列，作为各种疾病特异性和群体遗传研究的一部分进行测序。

clinvar：注释变异与人类健康之间的关系，临床意义的数据来源于NCBI 格式为：CLINSIG=non-pathogenic;CLNDBN=not_specified;CLNREVSTAT=single;CLNACC=RCV000116259.1;CLNDSDB=MedGen;CLNDSDBID=CN169374。CLINSIG代表变异位点在临床意义，可取值为unknown, untested, non-pathogenic, probable-non-pathogenic, probable-pathogenic, pathogenic, drug-response, histocompatibility, other。CLINDBN代表变异位点相关的疾病名称。CLNREVSTAT 代表该条临床信息的核查情况，取值为mult、single、not、exp、prof。CLNACC代表变异在CLINVAR数据库中的accession号和版本号。CLNDSDB是疾病关联信息的数据库来源，CLNDSDBID是数据库中的编号。

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