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高级分析结果中,优先级预测为H和L的点,筛选条件有哪些不同?
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__TOC__ Novogene通过积累公开文献中的筛选标准,科学制定位点优先级。优先级显示了该位点重要性程度,仅作为指导和参考。 Priority:优先级,H:High,表示该位点不在genome repeat 区域(即genomicSuperDups和Repeat 没有注释信息),千人基因组数据库中频率小于0.01,该位点位于exonic 或者 splicing 区域,且该位点经SIFT、Polyphen、MutationTaster、CADD预测至少有一个软件预测为有害;M:Medium,表示该位点不在genome repeat 区域(即genomicSuperDups和Repeat 没有注释信息),千人基因组数据库中频率小于0.01,该位点位于exonic 或者 splicing 区域;L:Low,表示该位点不满足H或M条件的其他所有的突变。 [[分类:售后FAQ|售后FAQ]] [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]] <vote type=1 /> <comments />
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