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对于基本分析结果文件,如何对候选基因进行初步的查找?
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__TOC__ 对于SNP,Indel: 1、优先考虑Priority判定为H的突变; 2、ExonicFunc中建议优先考虑非同义突变的位点; 3、genomicSuperDups检测该变异位点是否位于重复片段,建议老师不要优先考虑在该列有注释的突变位点; 4、关注保守性预测结果; 5、根据样本家系信息进行相关筛选 对于CNV/SV: 1、genomicSuperDups检测该变异位点是否位于重复片段,建议老师不要优先考虑在该列有注释的突变位点; 2、关注dgvMerged(将变异位点与基因组变异数据库Database of Genomic Variants,简称DGV)中的SV进行比较,输出该变异位点处已经被报导的SV)注释情况; 3、根据家系情况来筛选; 4、CNVD数据库关注CNV与疾病的关系。 [[分类:售后FAQ|售后FAQ]] [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]] <vote type=1 /> <comments />
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