http://39.102.38.22/bbs/wiki/api.php?action=feedcontributions&feedformat=atom&user=Suqingdong 2026-06-16T23:23:00Z 用户贡献 MediaWiki 1.34.0 http://39.102.38.22/bbs/wiki/index.php?title=%E5%9C%A8ModelF%E7%9A%84%E7%BB%93%E6%9E%9C%E4%B8%AD%EF%BC%8CInDel%E9%9A%90%E6%80%A7%E7%BB%93%E6%9E%9C%E4%B8%AD%E5%AD%98%E5%9C%A8%E8%BE%83%E5%A4%9A%E5%9C%A8splicing%E5%8C%BA%E7%9A%84%E7%BB%93%E6%9E%9C%EF%BC%8C%E5%83%8F%E8%BF%99%E7%A7%8D%E4%BD%8D%E4%BA%8E%E5%89%AA%E5%88%87%E5%8C%BA%E7%9A%84%E7%AA%81%E5%8F%98%EF%BC%8C%E5%A6%82%E4%BD%95%E5%88%A4%E5%AE%9A%E7%AA%81%E5%8F%98%E7%A1%AE%E5%AE%9E%E4%BC%9A%E9%80%A0%E6%88%90%E5%90%8E%E7%BB%AD%E8%BD%AC%E5%BD%95%E5%92%8C%E8%9B%8B%E7%99%BD%E7%9A%84%E5%BD%B1%E5%93%8D%EF%BC%9F%E8%BF%99%E4%BA%9Bsplicing%E5%8C%BA%E7%AA%81%E5%8F%98%E7%9B%B8%E5%85%B3%E7%9A%84%E8%BD%AC%E5%BD%95%E6%9C%AC%E5%BA%8F%E5%88%97%E6%98%AF%E5%90%A6%E5%8F%AF%E4%BB%A5%E6%89%BE%E5%88%B0%EF%BC%9F&diff=1737 2020-10-19T09:12:40Z

<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 位于splicing区的变异，如果annovar未注释相应的氨基酸和蛋白改变，我们无法得知其具体影响。我们可以根据发生在splicing上变异的位置，提取所在转录本。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

Suqingdong http://39.102.38.22/bbs/wiki/index.php?title=%E5%9C%A8ModelF%E7%9A%84%E7%BB%93%E6%9E%9C%E4%B8%AD%EF%BC%8CInDel%E9%9A%90%E6%80%A7%E7%BB%93%E6%9E%9C%E4%B8%AD%E5%AD%98%E5%9C%A8%E8%BE%83%E5%A4%9A%E5%9C%A8splicing%E5%8C%BA%E7%9A%84%E7%BB%93%E6%9E%9C%EF%BC%8C%E5%83%8F%E8%BF%99%E7%A7%8D%E4%BD%8D%E4%BA%8E%E5%89%AA%E5%88%87%E5%8C%BA%E7%9A%84%E7%AA%81%E5%8F%98%EF%BC%8C%E5%A6%82%E4%BD%95%E5%88%A4%E5%AE%9A%E7%AA%81%E5%8F%98%E7%A1%AE%E5%AE%9E%E4%BC%9A%E9%80%A0%E6%88%90%E5%90%8E%E7%BB%AD%E8%BD%AC%E5%BD%95%E5%92%8C%E8%9B%8B%E7%99%BD%E7%9A%84%E5%BD%B1%E5%93%8D%EF%BC%9F%E8%BF%99%E4%BA%9Bsplicing%E5%8C%BA%E7%AA%81%E5%8F%98%E7%9B%B8%E5%85%B3%E7%9A%84%E8%BD%AC%E5%BD%95%E6%9C%AC%E5%BA%8F%E5%88%97%E6%98%AF%E5%90%A6%E5%8F%AF%E4%BB%A5%E6%89%BE%E5%88%B0%EF%BC%9F&diff=1738 2020-10-19T09:12:40Z

<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 位于splicing区的变异，如果annovar未注释相应的氨基酸和蛋白改变，我们无法得知其具体影响。我们可以根据发生在splicing上变异的位置，提取所在转录本。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 表示唯一变异位点的方法可以有两种，第一种是：染色号：位置：REF碱基：ALT碱基，如：chr9：135779171：C：T；第二种方法是：描述该基因突变发生的cDNA位置，如：c.1922G＞A（p.R641Q）。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 表示唯一变异位点的方法可以有两种，第一种是：染色号：位置：REF碱基：ALT碱基，如：chr9：135779171：C：T；第二种方法是：描述该基因突变发生的cDNA位置，如：c.1922G＞A（p.R641Q）。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 我们QC部分给出的GC含量是通过测序得到的reads计算得到的，每个样本每条lane的GC含量为每条lane的G和C的数量总和占总的碱基数量的百分比：(G+C)/(A+T+G+C+N)*100%，为read 1 和read 2计算的平均值，每个样本的测序数据分开计算，没有标准差。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结题报告相关售后|结题报告相关售后]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 建议使用GeneMANIA网站，网址：http://genemania.org/<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:分析方法以及基础售后|分析方法以及基础售后]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

Suqingdong http://39.102.38.22/bbs/wiki/index.php?title=CDNA%E7%9A%84%E7%BC%96%E7%A0%81%E5%8C%BA%E6%98%AF%E5%90%A6%E5%8F%AF%E4%BB%A5%E8%A2%AB%E8%AE%A4%E4%B8%BA%E6%98%AFCDS%E5%BA%8F%E5%88%97%EF%BC%9F&diff=1697 2020-10-19T09:12:40Z

<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 关于cDNA和CDS的关系，cDNA=CDS+UTR。CDS序列：为coding sequences （编码区），编码序列,从起始密码子到终止密码子的所有序列。cDNA是mRNA反转录的序列, 全称complementary DNA。简单说就是，cDNA相当于转录序列，CDS相当于翻译的序列。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结题报告相关售后|结题报告相关售后]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 关于cDNA和CDS的关系，cDNA=CDS+UTR。CDS序列：为coding sequences （编码区），编码序列,从起始密码子到终止密码子的所有序列。cDNA是mRNA反转录的序列, 全称complementary DNA。简单说就是，cDNA相当于转录序列，CDS相当于翻译的序列。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结题报告相关售后|结题报告相关售后]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 在基本分析结果中（PrimaryAnalysis---SampleVariation）。<br /> <br /> variation的结果只是对找到的突变位点进行了相关注释，并没有进行筛选，所以可以查看文件后缀为*.snp.annovar.hg19_multianno.xls的文件。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 在基本分析结果中（PrimaryAnalysis---SampleVariation）。<br /> <br /> variation的结果只是对找到的突变位点进行了相关注释，并没有进行筛选，所以可以查看文件后缀为*.snp.annovar.hg19_multianno.xls的文件。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> Novogene通过积累公开文献中的筛选标准，科学制定位点优先级。优先级显示了该位点重要性程度，仅作为指导和参考。<br /> <br /> Priority：优先级，H:High，表示该位点不在genome repeat 区域（即genomicSuperDups和Repeat 没有注释信息），千人基因组数据库中频率小于0.01，该位点位于exonic 或者 splicing 区域，且该位点经SIFT、Polyphen、MutationTaster、CADD预测至少有一个软件预测为有害；M:Medium，表示该位点不在genome repeat 区域（即genomicSuperDups和Repeat 没有注释信息），千人基因组数据库中频率小于0.01，该位点位于exonic 或者 splicing 区域；L:Low，表示该位点不满足H或M条件的其他所有的突变。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> Novogene通过积累公开文献中的筛选标准，科学制定位点优先级。优先级显示了该位点重要性程度，仅作为指导和参考。<br /> <br /> Priority：优先级，H:High，表示该位点不在genome repeat 区域（即genomicSuperDups和Repeat 没有注释信息），千人基因组数据库中频率小于0.01，该位点位于exonic 或者 splicing 区域，且该位点经SIFT、Polyphen、MutationTaster、CADD预测至少有一个软件预测为有害；M:Medium，表示该位点不在genome repeat 区域（即genomicSuperDups和Repeat 没有注释信息），千人基因组数据库中频率小于0.01，该位点位于exonic 或者 splicing 区域；L:Low，表示该位点不满足H或M条件的其他所有的突变。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

Suqingdong http://39.102.38.22/bbs/wiki/index.php?title=%E5%90%8C%E6%A0%B7%E7%9A%84%E7%96%BE%E7%97%85%E6%A0%B7%E6%9C%AC%EF%BC%8C%E4%B8%BA%E4%BB%80%E4%B9%88%E7%AC%AC%E4%BA%8C%E6%89%B9%E6%A0%B7%E5%93%81%E7%9A%84%E6%A3%80%E6%B5%8B%E7%BB%93%E6%9E%9C%E4%B8%8E%E7%AC%AC%E4%B8%80%E6%89%B9%E7%9A%84%E6%9C%89%E5%B7%AE%E5%BC%82%EF%BC%9F&diff=1703 2020-10-19T09:12:40Z

<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 如果两批样品相隔的时间比较长，或所采用的数据库版本不同，会造成结果有一定的差异，但是过滤筛选的条件都是一致的。<br /> <br /> 另外，虽然疾病种类相同，但是不同样本，不同家系间的数据多少会存在一定的差异，但影响不大。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 如果两批样品相隔的时间比较长，或所采用的数据库版本不同，会造成结果有一定的差异，但是过滤筛选的条件都是一致的。<br /> <br /> 另外，虽然疾病种类相同，但是不同样本，不同家系间的数据多少会存在一定的差异，但影响不大。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 1、INFO：变异软件检测的变异位点信息。<br /> <br /> 2、FORMAT：用“：”分隔了若干个字段：<br /> <br /> （1）GT：该位点基因型（Genotype）。0代表Allele和REF相同，1、2、3等代表Allele和REF不同；纯合：0/0，1/1；杂合：0/1。<br /> <br /> （2）PL：标准化基因型似然值（逗号分隔的三个值，依次对应0/0、0/1、1/1三种基因型，值越小越好）<br /> <br /> （3）DP：该位点测序深度（覆盖的总reads数）<br /> <br /> （4）AD: 该位点参考碱基和测序碱基的测序覆盖深度，格式ref,alt（ref为参考碱基型的测序深度，alt为测序碱基型的测序深度）<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 1、INFO：变异软件检测的变异位点信息。<br /> <br /> 2、FORMAT：用“：”分隔了若干个字段：<br /> <br /> （1）GT：该位点基因型（Genotype）。0代表Allele和REF相同，1、2、3等代表Allele和REF不同；纯合：0/0，1/1；杂合：0/1。<br /> <br /> （2）PL：标准化基因型似然值（逗号分隔的三个值，依次对应0/0、0/1、1/1三种基因型，值越小越好）<br /> <br /> （3）DP：该位点测序深度（覆盖的总reads数）<br /> <br /> （4）AD: 该位点参考碱基和测序碱基的测序覆盖深度，格式ref,alt（ref为参考碱基型的测序深度，alt为测序碱基型的测序深度）<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 建议使用GeneMANIA网站，网址：http://genemania.org/<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:分析方法以及基础售后|分析方法以及基础售后]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 可以查看分析结果表格中FORMAT列之后紧跟着的SampleName列，一般该列是以客户的样本名称命名。SampleName列的与FORMAT列对应，‘：’分隔的每一部分对应FORMAT‘：’分隔的每一部分，冒号分隔的第一部分的信息（对应FORMAT冒号分隔的第一部分的GT）中斜杠’/’两边的数字一样就表示纯合，数字不一样就表示杂合，比如：“1/1”代表纯合突变，“0/1”代表杂合突变。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 可以查看分析结果表格中FORMAT列之后紧跟着的SampleName列，一般该列是以客户的样本名称命名。SampleName列的与FORMAT列对应，‘：’分隔的每一部分对应FORMAT‘：’分隔的每一部分，冒号分隔的第一部分的信息（对应FORMAT冒号分隔的第一部分的GT）中斜杠’/’两边的数字一样就表示纯合，数字不一样就表示杂合，比如：“1/1”代表纯合突变，“0/1”代表杂合突变。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

Suqingdong http://39.102.38.22/bbs/wiki/index.php?title=%E5%AF%B9%E4%BA%8EGnomAD%E3%80%81ESP6500%E3%80%81ClinVar%E8%BF%99%E4%BA%9B%E6%95%B0%E6%8D%AE%E5%BA%93%E7%9A%84%E8%BF%87%E6%BB%A4%E6%9C%89%E6%B2%A1%E6%9C%89%E4%BB%80%E4%B9%88%E5%BB%BA%E8%AE%AE%EF%BC%8C%E6%AF%94%E5%A6%82%E4%BD%8E%E4%BA%8E%E6%88%96%E9%AB%98%E4%BA%8E%E4%BB%80%E4%B9%88%E6%A0%87%E5%87%86%E5%8F%AF%E4%BB%A5%E4%B8%A2%E5%BC%83%EF%BC%9F&diff=1709 2020-10-19T09:12:40Z

<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 我们通常认为，致病变异是低频罕见的，因此老师可以优先关注在这几个数据库中注释频率较低的位点（GnomAD和esp6500数据库频率注释，建议您优先关注频率小于0.01以下的位点）。<br /> <br /> esp6500：国家心肺和血液研究所外显子组测序计划（NHLBI-ESP project，esp6500si_all数据库中包含SNP变异、InDel变异和Y染色体上的变异的所有个体中，突变碱基的等位基因频率（alternative allele frequency）。<br /> <br /> GnomAD是The Genome Aggregation Database的简称，涵盖了来自不相关个体的123,136个外显子序列和15,496个全基因组序列，作为各种疾病特异性和群体遗传研究的一部分进行测序。<br /> <br /> clinvar：注释变异与人类健康之间的关系，临床意义的数据来源于NCBI 格式为：CLINSIG=non-pathogenic;CLNDBN=not_specified;CLNREVSTAT=single;CLNACC=RCV000116259.1;CLNDSDB=MedGen;CLNDSDBID=CN169374。CLINSIG代表变异位点在临床意义，可取值为unknown, untested, non-pathogenic, probable-non-pathogenic, probable-pathogenic, pathogenic, drug-response, histocompatibility, other。CLINDBN代表变异位点相关的疾病名称。CLNREVSTAT 代表该条临床信息的核查情况，取值为mult、single、not、exp、prof。CLNACC代表变异在CLINVAR数据库中的accession号和版本号。CLNDSDB是疾病关联信息的数据库来源，CLNDSDBID是数据库中的编号。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

Suqingdong http://39.102.38.22/bbs/wiki/index.php?title=%E5%AF%B9%E4%BA%8EGnomAD%E3%80%81ESP6500%E3%80%81ClinVar%E8%BF%99%E4%BA%9B%E6%95%B0%E6%8D%AE%E5%BA%93%E7%9A%84%E8%BF%87%E6%BB%A4%E6%9C%89%E6%B2%A1%E6%9C%89%E4%BB%80%E4%B9%88%E5%BB%BA%E8%AE%AE%EF%BC%8C%E6%AF%94%E5%A6%82%E4%BD%8E%E4%BA%8E%E6%88%96%E9%AB%98%E4%BA%8E%E4%BB%80%E4%B9%88%E6%A0%87%E5%87%86%E5%8F%AF%E4%BB%A5%E4%B8%A2%E5%BC%83%EF%BC%9F&diff=1710 2020-10-19T09:12:40Z

<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 我们通常认为，致病变异是低频罕见的，因此老师可以优先关注在这几个数据库中注释频率较低的位点（GnomAD和esp6500数据库频率注释，建议您优先关注频率小于0.01以下的位点）。<br /> <br /> esp6500：国家心肺和血液研究所外显子组测序计划（NHLBI-ESP project，esp6500si_all数据库中包含SNP变异、InDel变异和Y染色体上的变异的所有个体中，突变碱基的等位基因频率（alternative allele frequency）。<br /> <br /> GnomAD是The Genome Aggregation Database的简称，涵盖了来自不相关个体的123,136个外显子序列和15,496个全基因组序列，作为各种疾病特异性和群体遗传研究的一部分进行测序。<br /> <br /> clinvar：注释变异与人类健康之间的关系，临床意义的数据来源于NCBI 格式为：CLINSIG=non-pathogenic;CLNDBN=not_specified;CLNREVSTAT=single;CLNACC=RCV000116259.1;CLNDSDB=MedGen;CLNDSDBID=CN169374。CLINSIG代表变异位点在临床意义，可取值为unknown, untested, non-pathogenic, probable-non-pathogenic, probable-pathogenic, pathogenic, drug-response, histocompatibility, other。CLINDBN代表变异位点相关的疾病名称。CLNREVSTAT 代表该条临床信息的核查情况，取值为mult、single、not、exp、prof。CLNACC代表变异在CLINVAR数据库中的accession号和版本号。CLNDSDB是疾病关联信息的数据库来源，CLNDSDBID是数据库中的编号。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

Suqingdong http://39.102.38.22/bbs/wiki/index.php?title=EXONICFUNC%E9%82%A3%E4%B8%80%E5%88%97%EF%BC%8CAAChange%E5%88%97%E7%9A%84UNKNOWM%E6%98%AF%E4%BB%80%E4%B9%88%E6%84%8F%E6%80%9D%EF%BC%9F&diff=1711 2020-10-19T09:12:40Z

<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> ExonicFunc：外显子区的SNV 或 InDel变异类型（SNV的变异类型包括synonymous_SNV, missense_SNV, stopgain, stopgloss和unknown；InDel的变异类型包括frameshift insertion, frameshift deletion, stopgain, stoploss, nonframeshift insertion, nonframeshift deletion和unknown）。在ANNOVAR注释中，如果基因比对到不完整的ORF（open reading frame），突变类型（ExonicFunc列）将被标记为unknown。<br /> <br /> AAChange列，被标记为unknown也是同样的原因。<br /> <br /> 参见annovar的官方FAQ：<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> ExonicFunc：外显子区的SNV 或 InDel变异类型（SNV的变异类型包括synonymous_SNV, missense_SNV, stopgain, stopgloss和unknown；InDel的变异类型包括frameshift insertion, frameshift deletion, stopgain, stoploss, nonframeshift insertion, nonframeshift deletion和unknown）。在ANNOVAR注释中，如果基因比对到不完整的ORF（open reading frame），突变类型（ExonicFunc列）将被标记为unknown。<br /> <br /> AAChange列，被标记为unknown也是同样的原因。<br /> <br /> 参见annovar的官方FAQ：<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 结果文件“snp.filter.ShareGene.PatientShare”里面的基因位点是经过过库后，筛选所有患者共有的基因位点。而phenolyzer排序的基因是在phenolyzer数据库中显示直接或预测出与该疾病相关的基因排序。不在“与疾病相关性排序的基因”里面的基因未参与排序，只是说明其在数据库中没有显示与该疾病相关，但并不表示这些基因与该疾病真的不相关。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 结果文件“snp.filter.ShareGene.PatientShare”里面的基因位点是经过过库后，筛选所有患者共有的基因位点。而phenolyzer排序的基因是在phenolyzer数据库中显示直接或预测出与该疾病相关的基因排序。不在“与疾病相关性排序的基因”里面的基因未参与排序，只是说明其在数据库中没有显示与该疾病相关，但并不表示这些基因与该疾病真的不相关。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 文件中CHROM和POS列为突变位点的具体位置，其中CHROM列代表发生突变的染色体号，POS代表突变位点在该染色体上具体的位置，如果突变位于外显子上，则能在AAChange列找到相应的氨基酸突变信息。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

Suqingdong http://39.102.38.22/bbs/wiki/index.php?title=%E5%A6%82%E4%BD%95%E6%9F%A5%E6%89%BE%E7%AA%81%E5%8F%98%E4%BD%8D%E7%82%B9%E5%85%B7%E4%BD%93%E4%BD%8D%E7%BD%AE%E4%BB%A5%E5%8F%8A%E7%9B%B8%E5%BA%94%E7%9A%84%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8%E7%AA%81%E5%8F%98%E4%BF%A1%E6%81%AF%EF%BC%9F&diff=1716 2020-10-19T09:12:40Z

<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 文件中CHROM和POS列为突变位点的具体位置，其中CHROM列代表发生突变的染色体号，POS代表突变位点在该染色体上具体的位置，如果突变位于外显子上，则能在AAChange列找到相应的氨基酸突变信息。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 网址1：http://phenolyzer.usc.edu/<br /> <br /> 网址2：http://www.genecards.org/<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:分析方法以及基础售后|分析方法以及基础售后]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

Suqingdong http://39.102.38.22/bbs/wiki/index.php?title=%E5%85%B3%E4%BA%8ECpG%E5%B2%9B%E7%9A%84%E9%A2%84%E6%B5%8B%EF%BC%8C%E9%A2%84%E6%B5%8B%E7%9A%84%E7%BB%93%E6%9E%9C%E5%BA%94%E8%AF%A5%E5%A6%82%E4%BD%95%E5%88%86%E6%9E%90%EF%BC%8C%E4%B8%BA%E4%BB%80%E4%B9%88%E5%8F%AA%E6%9C%89%E5%90%8D%E7%A7%B0%EF%BC%8C%E6%B2%A1%E6%9C%89%E4%BD%8D%E7%BD%AE%EF%BC%9F&diff=1717 2020-10-19T09:12:40Z

<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> CpG岛一般与调控相关，例如CpG:116，其中116表示这段CpG岛中CG二核苷酸的数目。只能表示对应的突变可能处于CpG岛中，位置即突变位点。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> CpG岛一般与调控相关，例如CpG:116，其中116表示这段CpG岛中CG二核苷酸的数目。只能表示对应的突变可能处于CpG岛中，位置即突变位点。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> QUAL是变异的质量值，越大越可信，一般选择大于20的认为是可信的。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> QUAL是变异的质量值，越大越可信，一般选择大于20的认为是可信的。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 进入sample variation--S1（样本名称） ---SNP/Indel-- -S1.samtools.snp.annovar.hg19_multianno.xls打开该excel表格，对于基因的突变类型，建议老师查看 REF，ALT，Func，GeneDetail，ExonicFunc，AAChange相关信息。REF列表示突变位点处参考基因的碱基，ALT列表示该突变位点的碱基；Func列为对变异位点所在的区域进行注释；GeneDetail列为描述 UTR、splicing、ncRNA_splicing或intergenic区域的变异情况；ExonicFunc描述外显子区的SNV or InDel变异型；AAChange描述氨基酸改变情况。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 进入sample variation--S1（样本名称） ---SNP/Indel-- -S1.samtools.snp.annovar.hg19_multianno.xls打开该excel表格，对于基因的突变类型，建议老师查看 REF，ALT，Func，GeneDetail，ExonicFunc，AAChange相关信息。REF列表示突变位点处参考基因的碱基，ALT列表示该突变位点的碱基；Func列为对变异位点所在的区域进行注释；GeneDetail列为描述 UTR、splicing、ncRNA_splicing或intergenic区域的变异情况；ExonicFunc描述外显子区的SNV or InDel变异型；AAChange描述氨基酸改变情况。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 对于SNP，Indel：<br /> <br /> 1、优先考虑Priority判定为H的突变；<br /> <br /> 2、ExonicFunc中建议优先考虑非同义突变的位点；<br /> <br /> 3、genomicSuperDups检测该变异位点是否位于重复片段，建议老师不要优先考虑在该列有注释的突变位点；<br /> <br /> 4、关注保守性预测结果;<br /> <br /> 5、根据样本家系信息进行相关筛选<br /> <br /> 对于CNV/SV：<br /> <br /> 1、genomicSuperDups检测该变异位点是否位于重复片段，建议老师不要优先考虑在该列有注释的突变位点；<br /> <br /> 2、关注dgvMerged（将变异位点与基因组变异数据库Database of Genomic Variants，简称DGV)中的SV进行比较，输出该变异位点处已经被报导的SV）注释情况;<br /> <br /> 3、根据家系情况来筛选;<br /> <br /> 4、CNVD数据库关注CNV与疾病的关系。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 对于SNP，Indel：<br /> <br /> 1、优先考虑Priority判定为H的突变；<br /> <br /> 2、ExonicFunc中建议优先考虑非同义突变的位点；<br /> <br /> 3、genomicSuperDups检测该变异位点是否位于重复片段，建议老师不要优先考虑在该列有注释的突变位点；<br /> <br /> 4、关注保守性预测结果;<br /> <br /> 5、根据样本家系信息进行相关筛选<br /> <br /> 对于CNV/SV：<br /> <br /> 1、genomicSuperDups检测该变异位点是否位于重复片段，建议老师不要优先考虑在该列有注释的突变位点；<br /> <br /> 2、关注dgvMerged（将变异位点与基因组变异数据库Database of Genomic Variants，简称DGV)中的SV进行比较，输出该变异位点处已经被报导的SV）注释情况;<br /> <br /> 3、根据家系情况来筛选;<br /> <br /> 4、CNVD数据库关注CNV与疾病的关系。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

Suqingdong http://39.102.38.22/bbs/wiki/index.php?title=%E5%85%AC%E5%8F%B8%E5%86%85%E9%83%A8%E7%9A%84%E8%AF%BA%E7%A6%BE%E6%AD%A3%E5%B8%B8%E4%BA%BA%E5%A4%96%E6%98%BE%E5%AD%90%E6%95%B0%E6%8D%AE%E5%BA%93%E5%92%8C%E5%85%A8%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%BB%84%E6%95%B0%E6%8D%AE%E5%BA%93%E5%88%86%E5%88%AB%E6%98%AF%E5%8C%85%E6%8B%AC%E4%BA%86%E5%A4%9A%E5%B0%91%E4%BA%BA%EF%BC%9F&diff=1725 2020-10-19T09:12:40Z

<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> NOVO-Zhonghua数据库中共包含586例WGS样本，2573例WES样本。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

Suqingdong http://39.102.38.22/bbs/wiki/index.php?title=%E5%85%AC%E5%8F%B8%E5%86%85%E9%83%A8%E7%9A%84%E8%AF%BA%E7%A6%BE%E6%AD%A3%E5%B8%B8%E4%BA%BA%E5%A4%96%E6%98%BE%E5%AD%90%E6%95%B0%E6%8D%AE%E5%BA%93%E5%92%8C%E5%85%A8%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%BB%84%E6%95%B0%E6%8D%AE%E5%BA%93%E5%88%86%E5%88%AB%E6%98%AF%E5%8C%85%E6%8B%AC%E4%BA%86%E5%A4%9A%E5%B0%91%E4%BA%BA%EF%BC%9F&diff=1726 2020-10-19T09:12:40Z

<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> NOVO-Zhonghua数据库中共包含586例WGS样本，2573例WES样本。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

Suqingdong http://39.102.38.22/bbs/wiki/index.php?title=%E6%9F%A5%E6%89%BE%E7%96%BE%E7%97%85%E8%A1%A8%E5%9E%8B%E4%B8%8E%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%9A%84%E5%85%B3%E7%B3%BB%E7%9A%84%E7%BD%91%E7%AB%99%EF%BC%9F&diff=1744 2020-10-19T09:12:40Z

<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 网址1：http://phenolyzer.usc.edu/<br /> <br /> 网址2：http://www.genecards.org/<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:分析方法以及基础售后|分析方法以及基础售后]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

Suqingdong http://39.102.38.22/bbs/wiki/index.php?title=CNV%E6%95%B0%E6%8D%AE%E6%98%AF%E4%B8%8D%E6%98%AF%E7%9C%8B%E4%B8%8D%E5%87%BA%E6%98%AF%E6%9D%82%E5%90%88%E7%9A%84%E5%A4%A7%E7%89%87%E6%AE%B5%E7%BC%BA%E5%A4%B1%E8%BF%98%E6%98%AF%E7%BA%AF%E5%90%88%E7%9A%84%EF%BC%8C%E6%98%AF%E5%90%A6%E5%8F%AF%E8%AE%A4%E4%B8%BA%E7%9B%AE%E5%89%8D%E7%9A%84CNV%E6%95%B0%E6%8D%AE%E4%B8%BA%E7%BA%AF%E5%90%88%EF%BC%9F&diff=1727 2020-10-19T09:12:40Z

<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 在我们的CNV注释结果中有一列“CopyNumber”即拷贝数，对于缺失（loss）拷贝数只有两种情况就是0或者1，如果是0的话的就倾向于认为是发生了纯合缺失，如果是1的话就倾向于认为是发生了单拷贝数缺失，但是软件检测存在一定的假阳性，要判断是否真的为杂合或纯合缺失，需要进一步的验证。 所以不能简单的认为目前的CNV数据为纯合的。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

Suqingdong http://39.102.38.22/bbs/wiki/index.php?title=CNV%E6%95%B0%E6%8D%AE%E6%98%AF%E4%B8%8D%E6%98%AF%E7%9C%8B%E4%B8%8D%E5%87%BA%E6%98%AF%E6%9D%82%E5%90%88%E7%9A%84%E5%A4%A7%E7%89%87%E6%AE%B5%E7%BC%BA%E5%A4%B1%E8%BF%98%E6%98%AF%E7%BA%AF%E5%90%88%E7%9A%84%EF%BC%8C%E6%98%AF%E5%90%A6%E5%8F%AF%E8%AE%A4%E4%B8%BA%E7%9B%AE%E5%89%8D%E7%9A%84CNV%E6%95%B0%E6%8D%AE%E4%B8%BA%E7%BA%AF%E5%90%88%EF%BC%9F&diff=1728 2020-10-19T09:12:40Z

<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 在我们的CNV注释结果中有一列“CopyNumber”即拷贝数，对于缺失（loss）拷贝数只有两种情况就是0或者1，如果是0的话的就倾向于认为是发生了纯合缺失，如果是1的话就倾向于认为是发生了单拷贝数缺失，但是软件检测存在一定的假阳性，要判断是否真的为杂合或纯合缺失，需要进一步的验证。 所以不能简单的认为目前的CNV数据为纯合的。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 连锁分析是指以两代或两代以上的家系为材料基础，观察标记位点与疾病致病基因位点在家系内是否共分离，并计算出遗传距离及连锁程度。LOD值代表两位点连锁的概率与不呈连锁的概率比的对数值。对于单基因遗传病，LOD值大于3时肯定连锁，LOD值&lt;-2时否定连锁，LOD值介于1与-2之间的则需要增加家系材料进一步分析或者优先验证这个候选区域内的变异位点。 如果该项目3个家系得到的LOD值分别为0，表示没有在家系内找到连锁区域。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

Suqingdong http://39.102.38.22/bbs/wiki/index.php?title=%E4%B8%BA%E4%BB%80%E4%B9%88%E4%B8%89%E4%B8%AA%E5%AE%B6%E7%B3%BB%E8%BF%9E%E9%94%81%E5%88%86%E6%9E%90%E7%9A%84%E5%9B%BE%E7%89%87%E6%98%AF%E4%B8%80%E4%B8%AA%E6%A0%B7%E5%AD%90%EF%BC%8C%E6%89%80%E6%9C%89%E7%9A%84LOD%E5%80%BC%E9%83%BD%E6%98%AF0%EF%BC%88%E7%90%86%E8%AE%BA%E4%B8%8A%E5%BA%94%E8%AF%A5LOD%E5%80%BC%E4%B8%8D%E5%BA%94%E8%AF%A5%E4%B8%BA0%E7%9A%84%EF%BC%89%EF%BC%9F&diff=1730 2020-10-19T09:12:40Z

<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 连锁分析是指以两代或两代以上的家系为材料基础，观察标记位点与疾病致病基因位点在家系内是否共分离，并计算出遗传距离及连锁程度。LOD值代表两位点连锁的概率与不呈连锁的概率比的对数值。对于单基因遗传病，LOD值大于3时肯定连锁，LOD值&lt;-2时否定连锁，LOD值介于1与-2之间的则需要增加家系材料进一步分析或者优先验证这个候选区域内的变异位点。 如果该项目3个家系得到的LOD值分别为0，表示没有在家系内找到连锁区域。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

Suqingdong http://39.102.38.22/bbs/wiki/index.php?title=%E6%A0%87%E5%87%86%E5%8C%96%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E5%9E%8B%E4%BC%BC%E7%84%B6%E5%80%BC%E7%9A%84%E5%90%AB%E4%B9%89%E6%80%8E%E4%B9%88%E8%A7%A3%E8%AF%BB%EF%BC%9F%E4%B8%89%E4%B8%AA%E6%95%B0%E5%AD%97%E5%88%86%E5%88%AB%E5%AF%B9%E5%BA%94%E7%9A%84%E6%98%AF%E5%93%AA%E7%A7%8D%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E5%9E%8B%EF%BC%9F&diff=1731 2020-10-19T09:12:40Z

<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 三个数字（如117,0,255）分别对应的是基因型（0/0,0/1,1/1）似然值，值越小表示这种基因型越可靠；如果有多等位基因突变的时候，比如此位点有两个突变，他的基因型（0/0,0/1,1/1,0/2,1/2,2/2），相对应的似然值会有6个。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

Suqingdong http://39.102.38.22/bbs/wiki/index.php?title=%E6%A0%87%E5%87%86%E5%8C%96%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E5%9E%8B%E4%BC%BC%E7%84%B6%E5%80%BC%E7%9A%84%E5%90%AB%E4%B9%89%E6%80%8E%E4%B9%88%E8%A7%A3%E8%AF%BB%EF%BC%9F%E4%B8%89%E4%B8%AA%E6%95%B0%E5%AD%97%E5%88%86%E5%88%AB%E5%AF%B9%E5%BA%94%E7%9A%84%E6%98%AF%E5%93%AA%E7%A7%8D%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E5%9E%8B%EF%BC%9F&diff=1732 2020-10-19T09:12:40Z

<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 三个数字（如117,0,255）分别对应的是基因型（0/0,0/1,1/1）似然值，值越小表示这种基因型越可靠；如果有多等位基因突变的时候，比如此位点有两个突变，他的基因型（0/0,0/1,1/1,0/2,1/2,2/2），相对应的似然值会有6个。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> CNVID意思是CNV的编号。家系中每一个样本的CNV我们都会依次给出相应的CNV编号，若多个样本有相同的CNV位置的话，CNV编号也不一定相同，这个是没有对应关系的，老师在研究CNV时可以把CNVID忽略。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> CNVID意思是CNV的编号。家系中每一个样本的CNV我们都会依次给出相应的CNV编号，若多个样本有相同的CNV位置的话，CNV编号也不一定相同，这个是没有对应关系的，老师在研究CNV时可以把CNVID忽略。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 如果有位点出现出现多个变异类型的时候，会出现1/2, 1/3等情况。比如此位点有两个突变，基因型分别为（0/0,0/1,1/1,0/2,1/2,2/2），如果有三个突变，则基因型分别为（0/0,0/1,1/1,0/2,1/2,2/2,0/3,1/3,2/3,3/3）。1、2、3表示不同的突变碱基型，是根据变异碱基出现的先后顺序进行命名的。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：导入1个版本</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> 如果有位点出现出现多个变异类型的时候，会出现1/2, 1/3等情况。比如此位点有两个突变，基因型分别为（0/0,0/1,1/1,0/2,1/2,2/2），如果有三个突变，则基因型分别为（0/0,0/1,1/1,0/2,1/2,2/2,0/3,1/3,2/3,3/3）。1、2、3表示不同的突变碱基型，是根据变异碱基出现的先后顺序进行命名的。<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:结果文件相关售后 |结果文件相关售后 ]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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<p>Suqingdong：</p> <hr /> <div>__TOC__<br /> <br /> （1）打开UCSC主页:http://genome.ucsc.edu/<br /> <br /> （2）选择hg19参考基因组，转到:http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg19&amp;position=lastDbPos<br /> <br /> [[分类:售后FAQ|售后FAQ]]<br /> [[分类:分析方法以及基础售后|分析方法以及基础售后]]<br /> <br /> &lt;vote type=1 /&gt; &lt;comments /&gt;</div>

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