disease - 用户贡献 [zh-cn]

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2020-01-19T05:23:52Z

Disease：

Variant Normalization

2020-01-18T05:15:23Z

Disease：

__TOC__

== Introduction ==
The Variant Call Format (VCF) is a flexible file format specification that allows us to represent many different variant types ranging from SNPs, indels to copy number variations. However, variant representation in VCF is non-unique for variants that have explicitly expressed reference and alternate sequences. A failure to recognize this will frequently result in inaccurate analyses.

On this wiki page, we describe a variant normalization procedure that is well defined for biallelic as well as multiallelic variants. We then provide a formal proof the procedure's correctness.

== Definition ==
The normalization of a variant representation in VCF consists of two parts: parsimony and left alignment pertaining to the nature of a variant's length and position respectively.

==== Parsimony ====
In the context of variant representation, parsimony means representing a variant in as few nucleotides as possible without reducing the length of any allele to 0. It is a property describing the nature of the length of a variant's alleles and is defined as follows:
<pre>
A variant is parsimonious if and only if it is represented in as few nucleotides as possible an allele of length 0.
</pre>

== 测试边框 ==

* solid 单线边框
** border:1px solid #808080
常用边框之一，推荐

* dashed 虚线边框
** border:1px dashed #808080
常用边框之一，推荐

* double 双线边框
** border:3px double #808080
常用双线边框之一，推荐

<div style="width:100px; color:yellow; background:#FF0000;border:5px double #FFFFFF;">

测试

</div>

<h1>hello world</h1>

== 图片引用 ==
[[文件:PAH.png]]

== 参考 ==
* https://www.liwei8090.com/10586.html
* https://genome.sph.umich.edu/wiki/Variant_Normalization

[[category:常见问题]]

----
{{SQD的模板}}

模板:SQD的模板

2020-01-18T05:14:50Z

Disease：

{| style="width:100%; border:1px solid #cef2e0; background-color:#f5fffa;"

| style="background-color:#f5fffa;"|'''用户留言：'''

|-

| style="background-color:#ffffff;"|{{#ifexist:{{TALKPAGENAME}}|:

{{ {{TALKPAGENAME}} }}|目前暂无留言}}

|-

|[{{fullurl:{{TALKPAGENAME}}|action=edit&section=new&preload=Template:Sign&editintro=Template:SignNotice}} 新增留言] [{{fullurl:{{TALKPAGENAME}}|action=edit}} 编辑留言]

|}

<noinclude>[[Category:模板]]</noinclude>

模板:SQD的模板

2020-01-18T05:10:42Z

Disease：

{| style="width:100%; border:1px solid #cef2e0; background-color:#f5fffa;"

| style="background-color:#f5fffa;"|'''用户留言：'''

|-

| style="background-color:#ffffff;"|{{#ifexist:{{TALKPAGENAME}}|:

{{ {{TALKPAGENAME}} }}|目前暂无留言}}

|-

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|}

<noinclude>[[Category:模板]]</noinclude>

模板:SQD的模板

2020-01-18T05:05:43Z

Disease：

{| style="width:100%; border:1px solid #cef2e0; background-color:#f5fffa;"

| style="background-color:#f5fffa;"|'''用户留言：'''

|-

| style="background-color:#ffffff;"|{{#ifexist:{{TALKPAGENAME}}|:

{{ {{TALKPAGENAME}} }}|目前暂无留言}}

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|[{{fullurl:{{TALKPAGENAME}}|action=edition=new&preload=Template:Sign&editintro=Template:SignNotice}} 新增留言] [{{fullurl:{{TALKPAGENAME}}|action=edit}} 编辑留言]

|}

<noinclude>[[Category:模板]]</noinclude>

Variant Normalization

2020-01-18T04:46:58Z

Disease：

模板:SQD的模板

2020-01-18T04:45:47Z

Disease：创建页面，内容为“{| style="width:100%; border:1px solid #cef2e0; background-color:#f5fffa;" | style="background-color:#f5fffa;"|'''用户留言：''' |- | style="background-color:…”

{| style="width:100%; border:1px solid #cef2e0; background-color:#f5fffa;"

| style="background-color:#f5fffa;"|'''用户留言：'''

|-

| style="background-color:#ffffff;"|{{#ifexist:{{TALKPAGENAME}}|:

{{ {{TALKPAGENAME}} }}|目前暂无留言}}

|-

|[{{fullurl:{{TALKPAGENAME}}|action=edit§ion=new&preload=Template:Sign&editintro=Template:SignNotice}} 新增留言] [{{fullurl:{{TALKPAGENAME}}|action=edit}} 编辑留言]

|}

<noinclude>[[Category:模板]]</noinclude>

首页

2020-01-18T04:38:29Z

Disease：

__NOTOC__

'''欢迎访问诺禾疾病wiki库，使用帮助请点[[使用帮助|这里]]'''
----
== 生信工具 ==

== 常用数据库 ==

== 在线工具 ==

== 常见问题 ==
[[:分类:常见问题]]

首页

2020-01-18T04:36:12Z

Disease：已保护“首页”（[编辑=仅允许管理员]（无限期）[移动=仅允许管理员]（无限期））

__NOTOC__

'''欢迎访问诺禾疾病wiki库，使用帮助请点[[使用帮助|这里]]'''
----
== 生信工具 ==

== 常用数据库 ==

== 在线工具 ==

== 常见问题 ==
[[:category:常见问题]]

首页

2020-01-18T04:35:56Z

Disease：/* 常见问题 */

分类:常见问题

2020-01-18T04:33:56Z

Disease：

常见问题

Variant Normalization

2020-01-18T04:33:05Z

Disease：

分类:常见问题

2020-01-18T04:32:06Z

Disease：创建页面，内容为“== '''常见问题''' ==”

== '''常见问题''' ==

Files-with-same-content-but-with-different-md5sums-when-gzipd

2020-01-18T04:30:06Z

Disease：

==== 相同的文件，使用gzip压缩两次，文件MD5值会不同？ ====
<pre>
$ cat a.txt | gzip -> a.txt.gz
$ cat a.txt | gzip -> b.txt.gz

$ md5sum a.txt.gz b.txt.gz
90d2625d763151242f96bf1fa9f09a64 a.txt.gz
23cf4833f312c8afd0803c4a6fcd7641 b.txt.gz
</pre>

确实如此，因为gzip文件的header包含了原始文件的修改时间（MTIME）,可通过<code>gzip -lv</code>命令查看
<pre>
$ gzip -lv a.txt.gz b.txt.gz
method crc date time compressed uncompressed ratio uncompressed_name
defla 33e97646 Jan 18 11:11 66 43 7.0% a.txt
defla 33e97646 Jan 18 11:12 66 43 7.0% b.txt
132 86 -23.3% (totals)
</pre>

==== 如何避免这种情况？ ====
只需在执行gzip时添加'''<code>-n</code>'''参数
''-n, --no-name do not save or restore the original name and time stamp''
<pre>
$ cat a.txt | gzip -n -> a.txt.gz
$ cat a.txt | gzip -n -> b.txt.gz

$ md5sum a.txt.gz b.txt.gz
79f0a6c8b2009c71147c83ac4c0d11e3 a.txt.gz
79f0a6c8b2009c71147c83ac4c0d11e3 b.txt.gz
</pre>

[[category:常见问题]]

----
* https://superuser.com/questions/617934/files-with-same-content-but-with-different-md5sums-when-gzipd

首页

2020-01-18T03:28:57Z

Disease：

__NOTOC__

'''欢迎访问诺禾疾病wiki库，使用帮助请点[[使用帮助|这里]]'''
----
== 生信工具 ==

== 常用数据库 ==

== 在线工具 ==

== 常见问题 ==

使用帮助

2020-01-18T03:26:25Z

Disease：已保护“使用帮助”（[编辑=仅允许管理员]（无限期）[移动=仅允许管理员]（无限期））

__TOC__

= 使用帮助 =

== 搜索页面 ==
在左侧搜索框快速搜索，或者去[[特殊:搜索|特殊页面-页面列表-搜索]]进行高级搜索
== 新建页面 ==
新建页面前最好先进行搜索，点击'''在本Wiki上新建名为'''后面的连接即可新建页面<br>
[[文件:Search.png|搜索示例]]

== 编辑内容 ==

= 参考 =
# https://zh.wikipedia.org/wiki/Help:编辑页面
# https://zh.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:新手入門/維基文本
# https://en.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Tutorial
# https://www.liwei8090.com/10586.html
# https://www.liwei8090.com/10571.html
# https://www.cnblogs.com/ToDoToTry/p/4475067.html
# http://www.52iot.net/wiki/3.html

Files-with-same-content-but-with-different-md5sums-when-gzipd

2020-01-18T03:22:41Z

Disease：已保护“Files-with-same-content-but-with-different-md5sums-when-gzipd”（[编辑=仅允许管理员]（无限期）[移动=仅允许管理员]（无限期））

==== 相同的文件，使用gzip压缩两次，文件MD5值会不同？ ====
<pre>
$ cat a.txt | gzip -> a.txt.gz
$ cat a.txt | gzip -> b.txt.gz

$ md5sum a.txt.gz b.txt.gz
90d2625d763151242f96bf1fa9f09a64 a.txt.gz
23cf4833f312c8afd0803c4a6fcd7641 b.txt.gz
</pre>

确实如此，因为gzip文件的header包含了原始文件的修改时间（MTIME）,可通过<code>gzip -lv</code>命令查看
<pre>
$ gzip -lv a.txt.gz b.txt.gz
method crc date time compressed uncompressed ratio uncompressed_name
defla 33e97646 Jan 18 11:11 66 43 7.0% a.txt
defla 33e97646 Jan 18 11:12 66 43 7.0% b.txt
132 86 -23.3% (totals)
</pre>

==== 如何避免这种情况？ ====
只需在执行gzip时添加'''<code>-n</code>'''参数
''-n, --no-name do not save or restore the original name and time stamp''
<pre>
$ cat a.txt | gzip -n -> a.txt.gz
$ cat a.txt | gzip -n -> b.txt.gz

$ md5sum a.txt.gz b.txt.gz
79f0a6c8b2009c71147c83ac4c0d11e3 a.txt.gz
79f0a6c8b2009c71147c83ac4c0d11e3 b.txt.gz
</pre>

----
* https://superuser.com/questions/617934/files-with-same-content-but-with-different-md5sums-when-gzipd

Files-with-same-content-but-with-different-md5sums-when-gzipd

2020-01-18T03:20:49Z

Disease：创建页面，内容为“==== 相同的文件，使用gzip压缩两次，文件MD5值会不同？ ==== <pre> $ cat a.txt | gzip -> a.txt.gz $ cat a.txt | gzip -> b.txt.gz $ md5sum a.txt.gz…”

==== 相同的文件，使用gzip压缩两次，文件MD5值会不同？ ====
<pre>
$ cat a.txt | gzip -> a.txt.gz
$ cat a.txt | gzip -> b.txt.gz

$ md5sum a.txt.gz b.txt.gz
90d2625d763151242f96bf1fa9f09a64 a.txt.gz
23cf4833f312c8afd0803c4a6fcd7641 b.txt.gz
</pre>

确实如此，因为gzip文件的header包含了原始文件的修改时间（MTIME）,可通过<code>gzip -lv</code>命令查看
<pre>
$ gzip -lv a.txt.gz b.txt.gz
method crc date time compressed uncompressed ratio uncompressed_name
defla 33e97646 Jan 18 11:11 66 43 7.0% a.txt
defla 33e97646 Jan 18 11:12 66 43 7.0% b.txt
132 86 -23.3% (totals)
</pre>

==== 如何避免这种情况？ ====
只需在执行gzip时添加'''<code>-n</code>'''参数
''-n, --no-name do not save or restore the original name and time stamp''
<pre>
$ cat a.txt | gzip -n -> a.txt.gz
$ cat a.txt | gzip -n -> b.txt.gz

$ md5sum a.txt.gz b.txt.gz
79f0a6c8b2009c71147c83ac4c0d11e3 a.txt.gz
79f0a6c8b2009c71147c83ac4c0d11e3 b.txt.gz
</pre>

----
# https://superuser.com/questions/617934/files-with-same-content-but-with-different-md5sums-when-gzipd

首页

2020-01-16T12:00:16Z

Disease：/* 欢迎 */

__NOTOC__

欢迎访问诺禾疾病wiki库，使用帮助请点[[使用帮助|这里]]
----
== 生信工具 ==

== 常用数据库 ==

== 在线工具 ==

== 常见问题 ==

首页

2020-01-16T11:59:34Z

Disease：/* 欢迎 */

欢迎访问诺禾疾病wiki库，使用帮助请点[[使用帮助|这里]]
----
== 生信工具 ==

== 常用数据库 ==

== 在线工具 ==

== 常见问题 ==

首页

2020-01-16T11:56:38Z

Disease：以“欢迎访问诺禾疾病wiki库，使用帮助请点这里”替换内容

欢迎访问诺禾疾病wiki库，使用帮助请点[[使用帮助|这里]]

使用帮助

2020-01-16T09:24:50Z

Disease：/* 新建页面 */

使用帮助

2020-01-16T09:24:20Z

Disease：/* 使用帮助 */

__TOC__

= 使用帮助 =

== 搜索页面 ==
在左侧搜索框快速搜索，或者去[[特殊:搜索|特殊页面-页面列表-搜索]]进行高级搜索
== 新建页面 ==
新建页面前最好先进行搜索，点击'''在本Wiki上新建名为'''后面的连接即可新建页面<br>
[[文件:Search.png|frame]]

== 编辑内容 ==

= 参考 =
# https://zh.wikipedia.org/wiki/Help:编辑页面
# https://zh.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:新手入門/維基文本
# https://en.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Tutorial
# https://www.liwei8090.com/10586.html
# https://www.liwei8090.com/10571.html
# https://www.cnblogs.com/ToDoToTry/p/4475067.html
# http://www.52iot.net/wiki/3.html

使用帮助

2020-01-16T09:00:37Z

Disease：/* 使用帮助 */

使用帮助

2020-01-16T08:59:28Z

Disease：/* 编辑内容 */

__TOC__

= 使用帮助 =

== 搜索页面 ==
在左侧搜索框快速搜索，或者去[[特殊:搜索|特殊页面-页面列表-搜索]]进行高级搜索
== 新建页面 ==
新建页面前最好先进行搜索，点击'''在本Wiki上新建名为'''后面的连接即可新建页面<br>
[[文件:Search.png|frame|搜索示例]]

== 编辑内容 ==
[[文件:拔河.jpg|thumb|拔河比赛]]

= 参考 =
# https://zh.wikipedia.org/wiki/Help:编辑页面
# https://zh.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:新手入門/維基文本
# https://en.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Tutorial
# https://www.liwei8090.com/10586.html
# https://www.liwei8090.com/10571.html
# https://www.cnblogs.com/ToDoToTry/p/4475067.html
# http://www.52iot.net/wiki/3.html

文件:拔河.jpg

2020-01-16T08:58:32Z

Disease：

拔河比赛

使用帮助

2020-01-16T08:53:07Z

Disease：/* 编辑内容 */

__TOC__

= 使用帮助 =

== 搜索页面 ==
在左侧搜索框快速搜索，或者去[[特殊:搜索|特殊页面-页面列表-搜索]]进行高级搜索
== 新建页面 ==
新建页面前最好先进行搜索，点击'''在本Wiki上新建名为'''后面的连接即可新建页面<br>
[[文件:Search.png|frame|搜索示例]]

== 编辑内容 ==
页面文本。<ref>[http://www.example.org 链接文本]，附加文本。</ref>
页面文本。<ref name="test">[http://www.example.org 链接文本]</ref>
<ref name="测试" />

<references />

= 参考 =
# https://zh.wikipedia.org/wiki/Help:编辑页面
# https://zh.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:新手入門/維基文本
# https://en.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Tutorial
# https://www.liwei8090.com/10586.html
# https://www.liwei8090.com/10571.html
# https://www.cnblogs.com/ToDoToTry/p/4475067.html
# http://www.52iot.net/wiki/3.html

使用帮助

2020-01-16T08:48:47Z

Disease：/* 参考 */

__TOC__

= 使用帮助 =

== 搜索页面 ==
在左侧搜索框快速搜索，或者去[[特殊:搜索|特殊页面-页面列表-搜索]]进行高级搜索
== 新建页面 ==
新建页面前最好先进行搜索，点击'''在本Wiki上新建名为'''后面的连接即可新建页面<br>
[[文件:Search.png|frame|搜索示例]]

== 编辑内容 ==

= 参考 =
# https://zh.wikipedia.org/wiki/Help:编辑页面
# https://zh.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:新手入門/維基文本
# https://en.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Tutorial
# https://www.liwei8090.com/10586.html
# https://www.liwei8090.com/10571.html
# https://www.cnblogs.com/ToDoToTry/p/4475067.html
# http://www.52iot.net/wiki/3.html

使用帮助

2020-01-16T08:47:30Z

Disease：/* 新建页面 */

__TOC__

= 使用帮助 =

== 搜索页面 ==
在左侧搜索框快速搜索，或者去[[特殊:搜索|特殊页面-页面列表-搜索]]进行高级搜索
== 新建页面 ==
新建页面前最好先进行搜索，点击'''在本Wiki上新建名为'''后面的连接即可新建页面<br>
[[文件:Search.png|frame|搜索示例]]

== 编辑内容 ==

= 参考 =
# https://zh.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:新手入門/維基文本
# https://en.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Tutorial
# https://www.liwei8090.com/10586.html
# https://www.liwei8090.com/10571.html
# https://www.cnblogs.com/ToDoToTry/p/4475067.html
# http://www.52iot.net/wiki/3.html

首页

2020-01-16T08:44:54Z

Disease：

<strong>已安装MediaWiki。</strong>

请查阅[https://www.mediawiki.org/wiki/Special:MyLanguage/Help:Contents 用户指导]以获取使用本wiki软件的信息！

== 入门 ==
* [https://www.mediawiki.org/wiki/Special:MyLanguage/Manual:Configuration_settings MediaWiki配置设置列表]
* [https://www.mediawiki.org/wiki/Special:MyLanguage/Manual:FAQ/zh-hans MediaWiki常见问题]
* [https://lists.wikimedia.org/mailman/listinfo/mediawiki-announce MediaWiki发布邮件列表]
* [https://www.mediawiki.org/wiki/Special:MyLanguage/Localisation#Translation_resources 本地化MediaWiki到您的语言]
* [https://www.mediawiki.org/wiki/Special:MyLanguage/Manual:Combating_spam 了解如何在您的wiki上打击破坏]

---

*推荐网站

** [https://www.liwei8090.com/news 资讯]

<source lang="python">
def hello(name="world"):
print("hello, {}".format(name))

if __name__ == '__main__':
hello()
hello('zoro')
</source>

使用帮助

2020-01-16T08:41:12Z

Disease：/* 参考 */

__TOC__

= 使用帮助 =

== 搜索页面 ==
在左侧搜索框快速搜索，或者去[[特殊:搜索|特殊页面-页面列表-搜索]]进行高级搜索
== 新建页面 ==
新建页面前最好先进行搜索，点击'''在本Wiki上新建名为'''后面的连接即可新建页面<br>
[[文件:Search.png]]

== 编辑内容 ==

= 参考 =
# https://zh.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:新手入門/維基文本
# https://en.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Tutorial
# https://www.liwei8090.com/10586.html
# https://www.liwei8090.com/10571.html
# https://www.cnblogs.com/ToDoToTry/p/4475067.html
# http://www.52iot.net/wiki/3.html

使用帮助

2020-01-16T08:40:55Z

Disease：/* 参考 */

使用帮助

2020-01-16T08:39:32Z

Disease：/* 参考 */

使用帮助

2020-01-16T08:30:36Z

Disease：/* 新建页面 */

使用帮助

2020-01-16T08:30:11Z

Disease：/* 新建页面 */

__TOC__

= 使用帮助 =

== 搜索页面 ==
在左侧搜索框快速搜索，或者去[[特殊:搜索|特殊页面-页面列表-搜索]]进行高级搜索
== 新建页面 ==
新建页面前最好先进行搜索，点击'''在本Wiki上新建名为'''后面的连接即可新建页面
[[文件:Search.png]]

== 编辑内容 ==

= 参考 =
# https://zh.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:新手入門/維基文本
# https://en.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Tutorial
# https://www.liwei8090.com/10586.html
# https://www.liwei8090.com/10571.html
# https://www.cnblogs.com/ToDoToTry/p/4475067.html
# http://www.52iot.net/wiki/3.html

使用帮助

2020-01-16T08:26:15Z

Disease：/* 新建页面 */

__TOC__

= 使用帮助 =

== 搜索页面 ==
在左侧搜索框快速搜索，或者去[[特殊:搜索|特殊页面-页面列表-搜索]]进行高级搜索
== 新建页面 ==
新建页面前最好先进行搜索，点击'''在本Wiki上新建名为'''后面的连接即可新建页面
[[文件:Search.png|thumb]]

== 编辑内容 ==

= 参考 =
# https://zh.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:新手入門/維基文本
# https://en.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Tutorial
# https://www.liwei8090.com/10586.html
# https://www.liwei8090.com/10571.html
# https://www.cnblogs.com/ToDoToTry/p/4475067.html
# http://www.52iot.net/wiki/3.html

使用帮助

2020-01-16T08:24:56Z

Disease：创建页面，内容为“__TOC__ = 使用帮助 = == 搜索页面 == 在左侧搜索框快速搜索，或者去特殊页面-页面列表-搜索进行高级搜索 == 新…”

文件:Search.png

2020-01-16T08:02:04Z

Disease：search example

== 文件说明 ==
search example

讨论:Variant Normalization

2020-01-16T07:33:46Z

Disease：/* 为什么要对VCF进行norm操作？ */ 新章节

== 为什么要对VCF进行norm操作？ ==

norm是针对INDEL不同表示形式的统一